Lisämunuaisen hyperplasia - oireet

määritelmä

Lisämunuaisen liikakasvu tai synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on harvinainen ja synnynnäinen geneettinen sairaus. Hyperplasia on solujen, joiden rakenne on identtinen kudoksen tai elimen muodostavien normaalien solujen, epänormaalia lisääntymistä. Lisämunuaiset ovat munuaisten yläpuolella sijaitsevat rauhaset, jotka sallivat useiden molekyylien synteesin. Lisämunuaisen hyperplasia johtuu lisämunuaisen erittämien glukokortikoidien synteesiin tarvittavan molekyylin puutteesta. Vastauksena kortisolin puutteeseen aivolisäke erittää toista suuria määriä hormonia, ACTH, aiheuttaen hyperplasiaa. Salainen lisämunuainen, vasteena monille mieshormoneille (androgeeneille).

oireet

Lisämunuaisen hyperplasia esiintyy seuraavasti:

• tyttöjen virilisaatio alkion aikana;
• sukupuolielinten epäselvyys syntymän yhteydessä;
• ulkoisten sukupuolielinten poikkeavuudet;
• pojilla peniksen hypertrofia kiveksen surkastumisen kanssa;
• varhainen murrosikä;
• valtimoverenpaine;
• hedelmällisyysongelmat aikuisina;
• ylipaino;
• luun demineralisaatio

diagnoosi

Synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian diagnoosi suoritetaan tällä hetkellä systemaattisesti annostelemalla 5 elämän päivänä hormonia: progesteronia 17 OH.

hoito

Lisämunuaisen hyperplasian hoito on elinikäinen korvaushoito, joka perustuu hydrokortisoniin. Tämä mahdollistaa alijäämähormonien korvaamisen. Tytöissä käytetään androgeenien vaikutusta torjuvaa hoitoa.

ennaltaehkäisy

Synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian alkamista ei voida ennakoida, mutta se voidaan diagnosoida systemaattisesti syntymän yhteydessä aloittaakseen tarvittavat toimenpiteet mahdollisimman pian (annos 17 OH progesteronia). Lisäksi ehdotetaan synnytystä edeltäväksi diagnoosiksi vanhemmille, joilla on jo sairastunut lapsi tai joilla on geeni, jolla on tämä mutaatio, kohdunsisäisen hoidon aloittamiseksi.