Harvinaiset sairaudet, toisin kuin heidän nimensä, ovat melko yleisiä Puolassa - arvioiden mukaan ne vaikuttavat jopa 3 miljoonaan ihmiseen. Potilailla, jotka kamppailevat heidän kanssaan, on yleensä samat ongelmat, kuten: huono pääsy diagnostiikkaan, monitieteisen kattavan sairaanhoidon puute ja erittäin kalliit lääkkeet, joita Kansallinen terveysrahasto korvaa harvoin. Mitkä ovat harvinaisia sairauksia ja miksi niitä ei hoideta samalla tavalla kuin muita sairauksia Puolassa? Mikä on luettelo harvinaisista sairauksista Puolassa?
Harvinaiset sairaudet (RD) ovat - Euroopan unionin ehdottaman määritelmän mukaan (Puolassa ei ole virallista määritelmää harvinaiselle taudille) - sairauksia, joita esiintyy enintään viidellä 10000 ihmisestä. Puolestaan ns Erittäin harvinaiset sairaudet ovat sairauksia, joita esiintyy enintään yhdellä 50000 ihmisestä. Harvinaiset sairaudet ovat sairauksia - useimmiten perinnöllisiä sairauksia - jotka uhkaavat elämää tai aiheuttavat kroonista vammaisuutta. On arvioitu, että olemassa olevien harvinaisten sairauksien määrä vaihtelee 5000 ja 8000 välillä ja vaikuttaa 6-8 prosenttiin väestöstä elinaikanaan. Alhaisesta esiintyvyydestä huolimatta harvinaisten sairauksien sairastamien ihmisten kokonaismäärä EU: ssa vaihtelee 27-36 miljoonan välillä (vuoden 2016 tiedot). Maailmanlaajuisesti 350 miljoonaa ihmistä kamppailee harvinaisten sairauksien kanssa. Puolassa arvioidaan harvinaisia sairauksia koskettavan jopa 3 miljoonaa ihmistä. Vertailun vuoksi - Puolassa on vähemmän (noin 2,5 miljoonaa) diabeetikkoa, jota pidetään 2000-luvun epidemiana.
Useimmat tapaukset ovat sairausentiteettejä, jotka vaikuttavat 1-100 000 ihmiseen. ORPHANET-tietokannan mukaan vain 250 tunnetuista harvinaisista sairauksista on koodi olemassa olevassa kansainvälisessä tautiluokituksessa (versio 10).
Sisällysluettelo:
- Harvinaiset sairaudet - luokitus. Luettelo harvinaisista sairauksista Puolassa ja muualla maailmassa
- Kumppaneiden suhde on tekijä, joka edistää harvinaisen sairauden syntymistä lapsella
- Harvinaisia sairauksia koskevat tietolähteet
- Harvinaisten sairauksien hoito ei ole kannattavaa?
- Harvinaisen taudin suunnitelma. Operatiivinen toiminta vuosina 2017--2019
Harvinaiset sairaudet - luokitus. Luettelo harvinaisista sairauksista Puolassa ja muualla maailmassa
Vaikka harvinaisten sairauksien ryhmään kuuluvien tautikokonaisuuksien määrä saavuttaa 8000, tieto niistä on vähäistä. Tiedetään varmasti, että nämä sairaudet ovat kroonisia ja vakavia, vaikuttavat enimmäkseen lapsiin ja johtavat yleensä fyysisiin ja henkisiin vammoihin. Todennäköisesti niiden syy on satunnainen geenimutaatio munasoluissa tai siittiösoluissa. Näitä ei voida ennustaa, joten harvinaista tautia on mahdotonta diagnosoida ennen lapsen syntymää. Tutkijat eivät myöskään ole määrittäneet, miten ne peritään.
Peräti 80 prosenttia harvinaisista sairauksista on geneettisiä, mutta niihin sisältyy myös epätyypillisiä syöpiä ja autoimmuunisairauksia. Harvinaisille sairauksille ei ole virallista luokitusta. Ne voivat sisältää muun muassa:
| Harvinaiset sairaudet varastointi | Harvinaiset sairaudet veri ja luuydin | Tiimi syntymävikoja |
|
|
|
| Harvinaiset sairaudet muodonmuutos kasvot ja vartalo | Harvinaiset sairaudet immunologinen | Harvinaiset neurologiset sairaudet |
|
|
|
Puolassa 3 miljoonaa ihmistä kärsii harvoista sairauksista
Puolassa 2,3 miljoonasta jopa 3 miljoonaan ihmiseen on harvinainen tai erittäin harvinainen sairaus. Potilaiden perustarve on hoidon saatavuus, mutta mahdollisuus tehokkaaseen hoitoon on vain 3–5 prosentilla. kaikki nämä sairaudet. Lisäksi monet niistä Puolassa eivät ole palautettavissa. Samaan aikaan hoidon nopea toteuttaminen lisää potilaan mahdollisuutta suhteellisen normaaliin toimintaan ja ammatillisen toiminnan ylläpitämiseen, mikä vähentää valtion budjetille aiheutuvaa taakkaa. Siksi tarvitaan kiireesti muutoksia innovatiivisten hoitomuotojen rahoituksessa.
Lähde: Lifestyle.newseria.pl
Kumppaneiden suhde on tekijä, joka edistää harvinaisen sairauden syntymistä lapsella
Tutkijoiden mukaan jokaisella ihmisellä on noin 5-10 geeniä, jotka ovat vastuussa harvinaisten sairauksien muodostumisesta. Ne ovat resessiivisiä geenejä, mikä tarkoittaa, että niillä ei ole taudin oireita kaikilla niitä kantavilla ihmisillä. Tämä johtuu siitä, että geeniparissa on toinen, oikea geeni, joka suojaa tauteja vastaan. Jos poikkeavan geenin omaavan henkilön kumppanilla on myös mutatoitunut geeni, lapsen riski sairastua harvinaiseen sairauteen kasvaa 25 prosenttiin.On huomattava, että kumppaneilla, jotka ovat yhteydessä toisiinsa edes tietämättä sitä, on riski saada sama epänormaali geeni.
Harvinaisten sairauksien ongelma Puolassa. Mikä on harvinaisten sairauksien diagnoosi?
Puolassa harvinaisten sairauksien diagnosointi ja hoito ovat sekä lääketieteellisiä että taloudellisia ongelmia. Puolassa ei ole hyväksytty virallista eurooppalaista harvinaisten sairauksien määritelmää, joten ne eivät muodosta lain valossa erillistä lääketieteellistä ongelmaa eikä niitä kohdella muiden sairauksien kanssa. Siksi ei ole luotu yhtenäistä hoitojärjestelmää harvinaisia sairauksia sairastaville.
Suurella osalla ihmisistä, joilla on harvinainen sairaus, ei ole hoitavaa lääkäriä. Joten he etsivät tietoa muilta potilailta, sosiaalisista järjestöistä, Internetistä, mutta eivät lääkäreiltä.
Lisäksi useimmilla lääkäreillä ei ole riittävästi tietoa, joka on tarpeen harvinaisten sairauksien diagnosoimiseksi ja hoitamiseksi. Lisäksi diagnostisia menetelmiä, jotka mahdollistavat harvinaisten sairauksien diagnosoinnin, ei ole saatavilla monissa hoitolaitoksissa. On myös huomattava, että jokainen potilas ei täytä tylsiä ja kalliita diagnostisia testejä, koska lääketieteellisten keskusten budjetti ei salli sitä. Siksi Puolassa harvinaisten sairauksien diagnoosi on rajallinen ja viivästynyt.
Kun diagnoosi on tehty, tehdään pääasiassa geenitestaus, mikä on erittäin tärkeää. Useimmissa tapauksissa ne auttavat tunnistamaan harvinaisen taudin tyypin. Tiedetään, että ihmisillä, joilla on erityisiä harvinaisia sairauksia, on myös suurempi pahanlaatuisten kasvainten riski. Geneettisten testien ansiosta on mahdollista seurata lapsen terveyttä ja havaita syöpä vaiheessa, jolloin se ei osoita kliinisiä oireita ja pelastaa lapsen elämää.
TärkeäHarvinaisia sairauksia koskevat tietolähteet
Vuonna 2005 perustettiin harvinaisten sairauksien hoidon kansallinen foorumi ORPHAN, joka toimii kansallisena sopimuksena harvinaisista sairauksista kärsivien potilaiden järjestämiseksi Puolassa. Vuodesta 2006 lähtien Puolassa on ollut erityinen orpokerhotiimi, joka toimii Varsovan "Children's Memorial Health Institute" -instituutissa. Ryhmä kerää tietoja harvinaisten sairauksien palveluista (erikoislääkärit, lääketieteelliset laboratoriot, meneillään olevat tutkimukset, rekisterit, kliiniset tutkimukset ja potilasorganisaatiot) Puolassa, jotka syötetään Orphanet-tietokantaan. Lisätietoja osoitteessa www.orpha.net. Orphanetin lisäksi Puolassa ei ole virallisia harvinaisten sairauksien tietokeskuksia.
Lähde: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Harvinaiset sairaudet Puolassa. Nykytila ja näkymät, toim. Lazarskin yliopisto, Varsova 2016
Harvinaisten sairauksien hoito ei ole kannattavaa?
Harvinaisten sairauksien hoidossa käytettävät lääkkeet kuuluvat EU: ssa käytetyn terminologian mukaan harvinaislääkkeiden (harvinaislääkkeiden) ryhmään. Koska harvinaislääkkeet on tarkoitettu hyvin pienelle potilasryhmälle, niiden kehittämiskustannukset ovat erittäin korkeat.
Harvinaisia sairauksia sairastavien potilaiden mahdollisuus voi olla korvaamattomien hoitojen saamista koskevat säännöt ns huumausaineteknologian pääsy hätätilanteisiin.
Esimerkiksi ensimmäisen tyyppisen mukopolysakkaridoosin tapauksessa lääkehoidon vuotuiset kustannukset, joita on jatkettava koko elämän ajan, ovat 800 000 PLN. Ja toisen tyyppisen mukopolysakkaridoosin hoitokustannukset ovat noin 2 miljoonaa zlotya vuodessa. Lisäksi lääkealan huolenaiheet keskittyvät massamarkkinoille tarkoitettujen lääkkeiden tuotantoon. Siksi taloudellisesta näkökulmasta huumeiden tuotanto harvinaisista sairauksista kärsiville ihmisille ei yksinkertaisesti kannata.
Puolassa lääkkeet eivät useimmissa sairauksissa sisälly korvattavien lääkkeiden luetteloon, mikä estää potilaita käyttämästä niitä. Joka vuosi kuitenkin yhä useammat sairaudet korvataan. Esimerkiksi vuonna 2010 näiden tautien hoidossa käytettyjen lääkkeiden korvaamiseen käytettiin talousarviosta 136 miljoonaa zlotya, kun edellisenä vuonna - 46 miljoonaa zlotya.
Harvinaisia sairauksia sairastavien potilaiden mahdollisuus voi olla korvaamattomien hoitojen saamista koskevat säännöt ns huumausaineteknologian pääsy hätätilanteisiin. Terveysministeri voi antaa henkilökohtaisen suostumuksen tietyn lääkkeen korvaamiseen, jos se on tarpeen potilaan hengen tai terveyden pelastamiseksi. Sen on kuitenkin oltava hyväksytty lääke: Mukulaskleroosia sairastavat potilaat ovat yksi Puolan ryhmistä, jotka ovat äskettäin saaneet hoitoa. Vuoden keskellä lääke everolimuusi ilmestyi korvausluetteloon, mikä estää geneettisten mutaatioiden aiheuttaman signaalien väärän siirtymisen solujen sisällä. Selkärangan lihasatrofiaa sairastavilla potilailla on myös mahdollisuus käyttää nykyaikaista SMA-hoitoa.
Harvinaisten sairauksien potilaiden tilanne paranee
Korvausluetteloon lisätään lisää hoitomuotoja, ja terveysministeriö pyrkii muuttamaan harvinaislääkkeiden rahoitussääntöjä. Yksi ryhmä, joka on äskettäin saanut modernit lääkkeet, on mukulaskleroosi-potilaat. Uudet säännökset hengenpelastuslääkkeiden saatavuudesta ovat myös mahdollisuus harvinaisten sairauksien potilaille.
Lähde: Biznes.newseria.pl
TärkeäHarvinaisen taudin suunnitelma. Operatiivinen toiminta vuosina 2017--2019
Terveysministeriö on laatinut luonnoksen "Harvinaisten sairauksien suunnitelma. Operatiivinen toiminta vuosille 2017-2019", jonka tarkoituksena on säännellä kattavasti tukea harvinaisista sairauksista kärsiville ja heidän perheilleen. Osana suunnitelmaa kehitettiin luettelo toteuttamisen edellyttämistä toiminnoista sekä niiden toteuttamismenetelmä ja aikataulu, kuten vahvistetaan opiskelijakoulutusta, päivitetään tietoa hoitohenkilöstön keskuudessa ja lisätään yleistä tietoisuutta harvoista sairauksista.
Tarve hyväksyä harvinaisten tautien kansallinen suunnitelma osoitettiin muun muassa Euroopan unionin neuvosto kesäkuussa 2009 antamassaan suosituksessa toimesta harvinaisten sairauksien alalla. Unioni suositteli kaikkia jäsenvaltioita kehittämään ja toteuttamaan asianmukaisia toimenpiteitä.
Suunnitelmaluonnos lähetettiin syyskuussa 2017 sisäisiin neuvotteluihin terveysministeriöön.
Osana "Harvinaiset sairaudet ovat usein" -kampanjaa kerätään kannatusäänestyksiä sellaisen asiakirjan käyttöönotolle, jonka avulla voidaan luoda asianmukainen terveyspolitiikka ja parantaa potilaiden elämänlaatua. Yksi kampanjan tavoitteista on luoda luettelo harvinaisista sairauksista Puolassa. Jos tunnet henkilön tai sinulla on jokin sairaus ja haluat luetella harvinaisen geneettisen häiriön, voit tehdä sen Facebookissa: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Voit antaa äänesi myös verkkosivustolla www.nadziejawgenach.pl.
