Vesikulaarinen epidermaalinen erottaminen ja raskauden suunnittelu

Lapsuudenkumppanini on kärsinyt harvinaisesta epidermolysis bullosa -taudista, joka on rakkulallinen epidermaalinen erotus.Suunnittelemme perheen laajentamista, mutta aviomies pelkää, että myös lapsi syntyy sairaana, joten kysyn: mikä on riski, että lapsi sairastuu ja onko Puolassa mahdollista tehdä geneettisiä testejä, jotka sulkevat pois taudin perinnöt?

Epidermolysis Bullosan tyypistä ja alatyypistä ja geenistä, jossa mutaatio tapahtuu, sekä mutaation tyypistä ja sijainnista geenissä riippuen tauti voi olla peritty autosomaalisesti hallitsevalla tai autosomaalisella resessiivisellä tavalla. Taudin esiintyvyydeksi arvioidaan 1/50 000 syntymää. Ota yhteyttä erikoistuneeseen keskukseen, joka käsittelee EB: n diagnosointia ja hoitoa (esim. Varsovassa tällainen paikka on Varsovan lääketieteellisen yliopiston ihotautien ja immunodermatologian osasto).

Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.

Ihotautilääkäri-venereologi. Hän käsittelee klassista ja esteettistä dermatologiaa. Hän työskentelee apulaispäällikkönä sisäasiainministeriön kliinisen keskussairaalan ihotautien osastolla ja lääketieteellisissä asioissa, ennaltaehkäisyn ja terapian keskus Varsovassa. Vuodesta 2011 hän on toiminut Varsovan lääketieteellisen yliopiston jatko-opintojen "Esteettinen lääketiede" tieteellisenä johtajana.