Hoidon puute, diagnostiikka lasketaan vuosina ja satoja vetoomuksia Puolan terveydenhuoltojärjestelmän edustajille - tämä on Fabry-tautia sairastavien ihmisten tosiasia Puolassa. 28. helmikuuta vietetyn harvinaisten tautien päivän yhteydessä asiantuntijat korostavat, että puolalaisten Fabry-tautia sairastavien potilaiden tilanne on erittäin vaikea.
Fabryn tauti on hyvin harvinainen ja vähän tunnettu geneettinen sairaus. Se johtuu alfa-galaktosidaasin entsyymin puutteesta tai puutteesta, joka on vastuussa makromolekyylisten yhdisteiden solumuunnoksesta. Entsyymin puute aiheuttaa myrkyllisiä kerrostumia koko kehon kudoksiin, mikä sen vuoksi tuhoaa sisäelimet, mikä johtaa muun muassa loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan, vakavaan sydän- ja hermostovaurioon, mukaan lukien aivot. Vain entsyymikorvaushoito voi estää tämän.
Ei vain terveys ole epäonnistunut
Fabry-taudin hoito on ollut saatavilla maailmassa monien vuosien ajan, mutta puolalaiset potilaat voivat luottaa vain taudin oireiden lievittämiseen, pääasiassa farmakologisilla kipulääkkeillä. Entsyymikorvaushoidosta hyötyvät vain ne, jotka ovat aiemmin osallistuneet kliinisiin tutkimuksiin tai vakavimmin sairaat. Tämä ei kuitenkaan ole valtion, vaan lääkevalmistajien aloite, ja siihen liittyy monia rajoituksia.
- Minulla oli onni päästä lääkeohjelmaan, jonka ansiosta en näe tautia. Tulokseni ovat hyvät, ja jos mahdollista, yritän elää tavallista elämää - kertoo Wojtek, 19-vuotias potilas, jolla on Fabryn tauti.
Wojtekin vanhempi veli ei kuitenkaan ollut niin onnekas, koska tauti oli jo vahingoittanut joitain hänen elimiään. Tällä hetkellä sitä ruokitaan parenteraalisesti, kärsii raajojen turvotuksesta ja koko kehon kivusta. Kuten Wojtek painottaa, ensimmäisen hoitoannoksen saaneiden veljien kuuden vuoden ero oli riittävä jakamaan heidän elämänsä kuilulla.
- Jos entsyymikorvaushoitoa ei aloiteta taudin ensimmäisten oireiden aikana, potilaalla voi olla vakavia ja peruuttamattomia vaurioita elimille ajan myötä tai jopa niiden täydelliseen epäonnistumiseen - kertoo tohtori. n. med. Stanisława Bazan-Socha, sisätautien asiantuntija Krakovan yliopistollisesta sairaalasta.
Fabry-tautia sairastavien perheiden liitto on ollut aktiivinen 15 vuoden ajan ja taistelee hoidon saamiseksi. Korvattujen lääkkeiden luetteloon sisältyi vuonna 2008 muun muassa erittäin harvinaisten sairauksien hoidossa käytettävät valmisteet, mutta Fabryn tautia sairastavien potilaiden hoitoja ei kuitenkaan sisällytetty niihin. Kuusi vuotta myöhemmin potilailta evättiin jälleen hoito sillä perusteella, että lääke oli kallista. Tällä tavoin Puolasta on tullut ainoa maa Euroopan unionissa, jossa Fabry-tautia sairastavat potilaat ovat edelleen ilman tarvittavaa hoitoa.
Näkymättömät potilaat
Progressiivisen Fabry-taudin fyysisiä seurauksia ei tarvitse mainita, ne voidaan nähdä paljaalla silmällä. Kroonisella, hoitamattomalla geneettisellä sairaudella on kuitenkin paljon vakavampia seurauksia kuin ulkonäön muutokset.
Fabry-tautia sairastavien perheiden liiton julkaisema raportti "Näkymätön sairaus, näkymättömät potilaat" paljastaa huolestuttavan kuvan elämästä Fabry-taudilla Puolassa. Se osoittaa, että potilaat tuntevat valtion hylätyksi ja vähemmän arvokkaiksi kuin muu yhteiskunta, johon yleisemmät sairaudet vaikuttavat. Peräti 37 prosenttia vastaajilla ei ole eikä aio olla lapsia, koska he pelkäävät, että heidät siirretään perinnölliseen sairauteen, jonka hoito ei ole mahdollista Puolassa.Vastaajien mukaan Puolan terveydenhuoltojärjestelmän suhtautuminen harvinaisten sairauksien hoitoon on oire syrjinnästä "kouralliselle" yhteiskunnalle, johon tämä ongelma vaikuttaa.
- Lapseni kärsii, tauti vahingoittaa enemmän elimiä, ja olen voimaton. Muissa maissa sitä ei voida hyväksyä, Puolassa sairaat tuomitaan tuskalliseen elämään ja hylkäämisen tunteeseen. Joka päivä olen huolissani poikani tulevaisuudesta, annetaanko hänelle lääkettä ennen taudin kehittymistä vielä enemmän - kertoo Ewa, 11-vuotiaan Fabryn tautia sairastavan pojan äiti.
Ei ole syytä, että Fabryn taudin kaltaisia sairauksia kutsutaan orpotaudeiksi - lääkkeiden tuottaminen kapealle potilasryhmälle liittyy kuluihin, ja Puolassa hoidon saatavuutta pidetään edelleen taloudellisesti. Euroopan unionissa myyntiin hyväksytyistä yli 220 harvinaislääkkeestä 26 korvaa Puolassa.
Asiantuntijat, potilasjärjestöt ja Fabryn tautia sairastavien perheiden liiton jäsenet korostavat kuitenkin, että kustannusargumentin ei pitäisi määrittää hoidon saatavuutta.
- Harvinaisten sairauksien päivä on tilaisuus lisätä puolalaisten tietoisuutta harvoista geneettisistä sairauksista, mutta myös puhua muutoksista. Meille, Fabryn tautia sairastaville potilaille, ensisijainen tavoite on saada elämäämme pelastava hoito, joten uskomme, että pystymme siihen monen vuoden ponnistelujen jälkeen - sanoo Fabryn tautia sairastavien perheiden liiton jäsen Roman Michalik.
