STOMACH CANCER: perinnöllisen diffuusin mahasyövän geneettinen testaus

Puolassa noin 6,5 tuhatta. mahasyöpä. Noin 20 prosenttia syöpistä johtuu todennäköisesti perinnöllisestä taipumuksesta. Tämän oletuksen vahvistamiseksi on tehtävä geenitesti. Kun kyseessä on perheen taipumus diffuusioon mahasyöpään, vahvistus on mutaation havaitseminen E-kadheriini (CDH1) -geenissä.

Luultavasti jokainen meistä tapasi perheen, jossa useampi kuin yksi henkilö kärsi syövästä, samoin kuin perheen, jossa ei ole raportoitu syöpää. Siksi on vaikeaa olla tekemättä johtopäätöksiä perheen taipumuksesta kasvainsairauksiin, mikä on lähellä väitettä heidän perinnöllisyydestään.

Perinnöllinen diffuusi mahasyöpä

Mahasyöpä on yksi yleisimmistä maha-suolikanavan syövistä, sen esiintyvyyden arvioidaan olevan 1: 5000. - 1: 10 tuhatta Puolassa diagnosoidaan noin 6,5 tuhatta vuodessa. mahasyöpä. Noin 20 prosentissa kaikista diagnosoiduista tapauksista havaitaan familiaalisen syövän aggregaatiota, toisin sanoen useampi kuin yksi syöpätapaus läheisessä perheessä. Tällaisessa tilanteessa voidaan olettaa, että sairaudet eivät ole vahingossa ja että niiden syyt ovat geneettisiä taipumuksia. Tämän oletuksen vahvistamiseksi on tehtävä geenitesti. Kun kyseessä on perheen taipumus diffuusioon mahasyöpään, vahvistus on mutaation havaitseminen E-kadheriini (CDH1) -geenissä kromosomissa 16q22 (lähinnä lukuisia pistemutaatioita).

CDH1-geenin mutaatioiden tunnistamiseen molemmille sukupuolille liittyy jopa 80%: n riski diffuusisesta mahasyövästä. Lisäksi mutaatiokantajat lisäävät lobulaarisen rintasyövän riskiä jopa 60%.

Perinnöllinen diffuusioinen mahasyöpä (HDGC) esiintyy hyvin nuorena, useimmiten ennen 40-vuotiaita, tiedetään syövän tapauksia jo 14-vuotiaana.

Perinnöllisen diffuusin mahasyövän diagnosointikriteerit

1) Diffuusi mahasyöpä kahdella ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisella, kun ainakin yhdellä heistä diagnosoitiin syöpä ennen 50-vuotiaita.

2) Diffuusiota syöpää esiintyi kolmella luokan 1 tai 2 sukulaisella iästä riippumatta.

Mitä sinun on tiedettävä, kun päätät tehdä mahasyövän geneettinen testi?

Ennen testin suorittamista tärkeintä on ottaa yhteyttä asiantuntijaan - geneettiseen asiantuntijaan, joka saa meidät tietämään, mitä saatu geenitestin tulos merkitsee tulevaisuuden elämäämme.

Geneettinen materiaalimme ei muutu koko elämän ajan, ja myös saatu tulos on sama. Tieto mutaation kantajasta, joka lisää huomattavasti syövän kehittymisen riskiä, ​​voi vaikuttaa merkittävästi kokeen läpikäyneen henkilön sekä heidän perheensä psyykeen - siksi erikoislääkärin geenikonsultointi on niin tärkeää.

Indikaatiot geneettisestä testauksesta mutaation esiintymisen suhteen CDH1-geenissä

1) diagnosoitu mahasyöpä suvussa (vähintään 2-3 tapausta), erityisesti diagnosoidut ennen 50-vuotiaita.

2) Perheen historia diffuusi mahasyöpä yhdistettynä lobulaariseen rintasyöpään, varsinkin kun on suljettu pois BRCA2-mutaatio.

3) Sukututkimus epätyypillisistä diffuusisesta mahasyövästä (ennen 40-vuotiaita, mahasyöpä ja lobulaarinen rintasyöpä yhdellä henkilöllä, mahasyöpä ja huuli- / kitalaen halkeama).

4) Kun havaitaan CDH1-geenimutaatio diffuusi mahasyöpää sairastavalla sukulaisella, on suositeltavaa testata kaikki oireettomat sukulaiset (ja joissakin perheissä myös ennen 18-vuotiaita), jotka voivat olla mutaation kantajia. CDH1-geenimutaation kantotestaus mahdollistaa suuren yksilöllisen riskin määrittämisen tai poissulkemisen mutaatiokantajien terveiden sukulaisten keskuudessa.

Geenimutaatio ei ole lause - ennaltaehkäisy, joka vähentää mahasyövän kehittymisen riskiä

Ihmisille, joiden on todettu olevan mutaatio CDH1-geenissä, suositellaan ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä, kuten:

1) Gastroskopia vähintään kerran vuodessa, aloittaen noin 5–10 vuotta aikaisemmin kuin perheen aikaisin sairaus. Diffuusin mahasyövän suuren riskin ja käytettävissä olevien ennalta ehkäisevien testien rajoitetun tehokkuuden vuoksi E-kadheriinimutaatioiden kantajille suositeltava valinnallinen hoito on mahalaukun ennaltaehkäisevä resektio. Operaatio on kuitenkin suunniteltava erikseen jokaiselle mutaatiokantajalle, koska sekä keskimääräinen puhkeamisen ikä että mahasyövän invasiivisuusaste osoittavat suuria vaihteluja yksittäisissä perheissä, joissa on havaittu mutaatio.

2) Kuormitetuissa perheissä kolonoskopia 3-5 vuoden välein 40-vuotiaasta lähtien.

3) Lisäksi mutaatioiden kantajissa rintakuvaustutkimukset 12 kuukauden välein, vähintään 35-vuotiaista.

Taudinkantajien riskin vähentämiseksi tupakointi on ehdottomasti kielletty. On myös suositeltavaa noudattaa asianmukaista ruokavaliota, ts. Poistaa nitraatteja ja nitriittejä (savustettuja, suolakurkkua, suolattuja) sisältäviä ruokia ja rikastaa ruokavaliota suurella määrällä vihanneksia ja hedelmiä (C-vitamiini, antioksidantit).

Muista, että mutaation pitäminen CDH1-geenissä ei ole virke, se on tietoa väestöä suuremmasta alttiudesta HDGC: lle. Tiedot, jotka mahdollistavat ennenaikaisten toimenpiteiden toteuttamisen, jotka vähentävät taudin kehittymisriskiä ja / tai auttavat syövän varhaisessa havaitsemisessa ja hoidossa.

Lue myös: CA-125-kasvainantigeeni: kasvainmarkkeri Keuhkosyöpä geenivaurion seurauksena. Kuinka geenivaurio havaitaan vaihtelussa ... Syövän verikoe havaitsee mutaatiot BRCA-geenissä