Turnerin oireyhtymä: oireet, diagnoosi ja hoito

Geneettinen alkuperä Turnerin oireyhtymä vaikuttaa yksinomaan naisiin, yksi 2500: sta kärsii tästä oireyhtymästä. Alla on yleiskatsaus Turnerin oireyhtymän oireista ja sen hoidosta.

syyt

Turnerin oireyhtymä johtuu yhden X-kromosomin osittaisesta tai täydellisestä menetyksestä, joka yleensä esiintyy naisen sukupuolielinten sikiössä. Turner-oireyhtymä ei ole erityisen yleinen, tämä geneettinen poikkeavuus ilmenee satunnaisesti. Äidin iällä raskauden aikana eikä hänen elämäntapoillaan ole vaikutusta X-kromosomin mahdolliseen poikkeavuuteen, lisäksi leviämisriski perheessä on erittäin pieni.

oireet

Turnerin oireyhtymän yleisimpiä oireita ovat lyhyt kypsyys aikuisena (keskimäärin 1, 45 metriä) ja munasarjojen toimintahäiriöt, jotka voivat aiheuttaa steriiliyttä. Turner-oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä elintärkeää ennustetta ei vaaranneta, lukuun ottamatta harvinaisia ​​sydämen epämuodostumia. Turnerin oireyhtymä voi aiheuttaa muiden oireiden ilmenemisen monimuotoisella tavalla ihmisten mukaan. Niitä voidaan havaita: sydämen epämuodostumat, varhainen valtimohypertensio, munuaisten tason poikkeavuudet, osteoporoosi, lisääntynyt diabeteksen riski, kilpirauhasen toimintahäiriöt, gluteenin intoleranssi ja heikentynyt kuulo (kuulon heikkeneminen).

diagnoosi

Turnerin oireyhtymä diagnosoidaan useimmiten lapsuudessa tai nuoruudessa, koska oireet näkyvät harvoin ennen tätä ajanjaksoa. Turnerin oireyhtymän diagnoosi vahvistetaan karyotyypillä, joka määritetään verikokeen jälkeen (jos testi suoritetaan syntymän jälkeen). Testin avulla voit hallita kromosomeja ja määrittää niiden tarkan määrän. Lisäkokeet saattavat olla tarpeen muiden Turner-oireyhtymän oireiden osoittamiseksi, esimerkiksi: sydämen ultraääni. Syntymätaudinmääritys on mahdollista, jos ultraäänellä havaitaan tiettyjä epämuodostumia. Tässä tapauksessa sikiön DNA tutkitaan näytteen uuttamisen jälkeen istukasta tai amnioottisesta nesteestä.

hoito

Turner-oireyhtymän hoito on pääasiassa lääkehoitoa. Kasvuhormonihoito voidaan aloittaa lapsuudesta 14 vuoden ikään asti. Yleensä havaitaan noin 1, 5 cm: n lisäys hoitoa kohti vuodessa. Lopullinen koko riippuu myös muista tekijöistä, kuten vanhempien pituudesta.


Estrogeenihoito määrätään murrosiän iässä ja ylläpidetään aikuisenä. Se voi pidentyä vaihdevuosien jälkeen. Nuorisokehityksen käynnistämisen lisäksi tämä hoito vähentää osteoporoosin ja sydän- ja verisuonisairauksien riskiä. Hoito järjestetään sitten muiden havaittujen oireiden mukaan: kirurginen interventio, kuulolaite, gluteeniton ruokavalio, ortopedinen hoito jne.

Turner-oireyhtymästä kärsivät nuoret naiset, jotka haluavat saada lapsia, voivat turvautua munanluovutukseen.



Kuva: © Giovanni Cancemi - Fotolia.com