- Thalassemia on yleinen nimi, jolla tunnetaan ryhmä perinnöllisiä verisairauksia.
- Se on verihäiriö, joka välittyy vanhemmilta lapsille (se on periytyvä) ja jossa elimistö tuottaa epänormaalin muodon hemoglobiinia (punasolujen proteiini, joka kuljettaa happea).
- Tämä häiriö aiheuttaa punasolujen liiallista tuhoamista, joten anemia ilmaantuu.
- Hemoglobiini koostuu pääasiassa kahden tyyppisistä proteiineista, nimeltään alfa globiini ja beeta globiini.
- Talassemiaa sairastavat ihmiset eivät tuota tarpeeksi yhtä näistä proteiineista (ja joskus molempia).
- Siksi punaiset verisolusi voivat olla epänormaalit eivätkä ehkä pysty kuljettamaan tarpeeksi happea koko kehossa.
Talassemia-tyypit
- Kaksi päätyyppiä talassemiaa kutsutaan alfatalasemiaksi ja beetatalassemiaksi.
- Alfatalassemiasta kärsivät ihmiset eivät tuota tarpeeksi alfa-globiinia, ja henkilöt, joille alfatalassemia vaikuttaa, eivät tuota riittävästi beeta-globiinia.
- Sekä alfa- että beetatalassemia kattaa seuraavat kaksi muotoa:
- Thalassemia major.
- Thalassemia-alaikäinen.
- Henkilön on perittävä viallinen geeni molemmilta vanhemmilta kärsiäkseen suuresta talassemiasta.
- Alaikäinen Thalassemia esiintyy, jos puutteellinen geeni saadaan vain yhdeltä vanhemmilta: Ihmiset, joilla on tämä häiriön muoto, ovat taudin kantajia, eikä heillä yleensä ole oireita.
- On olemassa erityyppisiä talassemia alfa- ja beeta-oireita, oireiden ollessa lieviä tai vakavia.
Se on yleinen geneettinen muutos
- Thalassemia on yksi maailman yleisimmistä geneettisistä häiriöistä.
- Joka vuosi yli 100 000 vauvaa, joilla on vakavia talassemiamuotoja, syntyy maailmanlaajuisesti.
- Tätä tautia esiintyy yleisimmin italialaisista, kreikkalaisista, aasialaisista ja afrikkalaisista ihmisistä, samoin kuin Lähi-idän perheistä.
Thalassemia-oireet
- Talassemia alfa-pormestarin vakavin muoto aiheuttaa syntymättömän kuoleman synnytyksen aikana tai raskauden myöhäisissä vaiheissa.
- Talassemia major (Cooleyn anemia) syntyneet lapset ovat syntymän aikana normaaleja, mutta heillä on vaikea anemia ensimmäisen elämänvuoden aikana.
- Muita mahdollisia oireita ovat:
- Luun muodonmuutokset kasvoissa.
- Väsymys.
- Kasvun vajaatoiminta
- Hengitysvaikeudet
- Keltainen iho (keltaisuus)
Talassemian vähäiset muodot eivät anna mitään oireita.
- Ihmisillä, joilla on vähäisiä alfa- ja beetatalasemiamuotoja, on pieniä punasoluja, mutta ei oireita.
- Tunnistamme nämä poikkeavuudet tutkimalla punasoluja mikroskoopilla.
- Hemoglobiinielektroforeesiksi kutsuttu testi osoittaa hemoglobiinin epänormaalin muodon.
Mikä on talassemian hoito?
- Thalassemia major -hoitoon liittyy usein säännöllisiä verensiirtoja ja folaattilisää.
- Ihmiset, jotka saavat huomattavan määrän verensiirtoja, vaativat kelatointiterapiaksi kutsuttua hoitoa ylimääräisen raudan poistamiseksi kehosta.
- Luuytimensiirto voi auttaa hoitamaan tautia joillakin potilailla, etenkin lapsilla.
