talassemia

• Thalassemia on yleinen nimi, jolla tunnetaan ryhmä perinnöllisiä verisairauksia.
• Se on verihäiriö, joka välittyy vanhemmilta lapsille (se on periytyvä) ja jossa elimistö tuottaa epänormaalin muodon hemoglobiinia (punasolujen proteiini, joka kuljettaa happea).
• Tämä häiriö aiheuttaa punasolujen liiallista tuhoamista, joten anemia ilmaantuu.
• Hemoglobiini koostuu pääasiassa kahden tyyppisistä proteiineista, nimeltään alfa globiini ja beeta globiini.
• Talassemiaa sairastavat ihmiset eivät tuota tarpeeksi yhtä näistä proteiineista (ja joskus molempia).
• Siksi punaiset verisolusi voivat olla epänormaalit eivätkä ehkä pysty kuljettamaan tarpeeksi happea koko kehossa.

Talassemia-tyypit

• Kaksi päätyyppiä talassemiaa kutsutaan alfatalasemiaksi ja beetatalassemiaksi.
• Alfatalassemiasta kärsivät ihmiset eivät tuota tarpeeksi alfa-globiinia, ja henkilöt, joille alfatalassemia vaikuttaa, eivät tuota riittävästi beeta-globiinia.
• Sekä alfa- että beetatalassemia kattaa seuraavat kaksi muotoa:
  • Thalassemia major.
  • Thalassemia-alaikäinen.
• Henkilön on perittävä viallinen geeni molemmilta vanhemmilta kärsiäkseen suuresta talassemiasta.
• Alaikäinen Thalassemia esiintyy, jos puutteellinen geeni saadaan vain yhdeltä vanhemmilta: Ihmiset, joilla on tämä häiriön muoto, ovat taudin kantajia, eikä heillä yleensä ole oireita.
• On olemassa erityyppisiä talassemia alfa- ja beeta-oireita, oireiden ollessa lieviä tai vakavia.

Se on yleinen geneettinen muutos

• Thalassemia on yksi maailman yleisimmistä geneettisistä häiriöistä.
• Joka vuosi yli 100 000 vauvaa, joilla on vakavia talassemiamuotoja, syntyy maailmanlaajuisesti.
• Tätä tautia esiintyy yleisimmin italialaisista, kreikkalaisista, aasialaisista ja afrikkalaisista ihmisistä, samoin kuin Lähi-idän perheistä.

Thalassemia-oireet

• Talassemia alfa-pormestarin vakavin muoto aiheuttaa syntymättömän kuoleman synnytyksen aikana tai raskauden myöhäisissä vaiheissa.
• Talassemia major (Cooleyn anemia) syntyneet lapset ovat syntymän aikana normaaleja, mutta heillä on vaikea anemia ensimmäisen elämänvuoden aikana.
• Muita mahdollisia oireita ovat:
  • Luun muodonmuutokset kasvoissa.
  • Väsymys.
  • Kasvun vajaatoiminta
  • Hengitysvaikeudet
  • Keltainen iho (keltaisuus)

Talassemian vähäiset muodot eivät anna mitään oireita.

• Ihmisillä, joilla on vähäisiä alfa- ja beetatalasemiamuotoja, on pieniä punasoluja, mutta ei oireita.
• Tunnistamme nämä poikkeavuudet tutkimalla punasoluja mikroskoopilla.
• Hemoglobiinielektroforeesiksi kutsuttu testi osoittaa hemoglobiinin epänormaalin muodon.

Mikä on talassemian hoito?

• Thalassemia major -hoitoon liittyy usein säännöllisiä verensiirtoja ja folaattilisää.
• Ihmiset, jotka saavat huomattavan määrän verensiirtoja, vaativat kelatointiterapiaksi kutsuttua hoitoa ylimääräisen raudan poistamiseksi kehosta.
• Luuytimensiirto voi auttaa hoitamaan tautia joillakin potilailla, etenkin lapsilla.