Harmony Prenatal -testi on yksinkertainen, luotettava ja ei-invasiivinen testi, jonka avulla voit arvioida kromosomaalisten häiriöiden, kuten Downin oireyhtymän ja muiden trisomioiden, riskiä. Testin avulla voidaan myös määrittää lapsen sukupuoli ja havaita sukupuolikromosomihäiriöiden (X, Y) riski. Se suoritetaan äidiltä otetulla verinäytteellä. Milloin minun pitäisi suorittaa Harmony Prenatal -testi?
Sisällysluettelo:
- Harmonia testi - tehokkuus
- Harmoniakoe - trisomia
- Harmonia testi - sukupuolikromosomien häiriöt
- Harmonia testi - milloin suorittaa?
Harmony Prenatal -testi perustuu uusimpiin saavutuksiin ei-invasiivisissa prenataalisissa testeissä. Se on yksinkertainen ja turvallinen verikoe äidille ja vauvalle tiettyjen trisomioiden riskin arvioimiseksi sikiössä.
Harmonia testi - tehokkuus
On olemassa muita ei-invasiivisia sikiön geneettisten vikojen seulonta käyttäen äidin seerumikemiaa ja / tai ultraääntä. Trisomy 21: n osalta väärän positiivisen prosenttiosuus on jopa 5% ja väärän negatiivisen prosenttiosuus on jopa 30%.
Nämä testit voivat siten virheellisesti osoittaa trisomian olemassaolon sikiössä tilanteessa, jossa tuloksen pitäisi olla negatiivinen (testitulos on tällöin väärä positiivinen), tai päinvastoin, ne voivat päinvastoin osoittaa virheellisesti sikiön trisomian puuttumisen, vaikka trisomia onkin olemassa (testitulos on väärä negatiivinen).
Harmony-testin vääriä positiivisia ja vääriä negatiivisia lukuja on huomattavasti vähemmän.
Diagnostiset testit, kuten lapsivesipunktio tai korionvillanäytteenotto (CVS), ovat erittäin tarkkoja diagnosoitaessa sikiön trisomia, mutta invasiivisina testeinä on vauvan menettämisen vaara.
Harmony Prenatal -testi havaitsee yli 99% sikiön trisomia 21 -tapauksista, joiden väärän positiivisen prosenttiosuus on alle 0,1%.
Harmoniakoe - trisomia
Ihmissolut sisältävät 23 paria kromosomeja, joissa on geneettistä tietoa, jotka on valmistettu DNA-säikeistä ja proteiineista. Trisomia on kromosomaalinen häiriö, jossa esiintyy kolme kromosomin kopiota normaalisti kahden sijasta.
- Trisomia 21
Se on vastasyntyneiden yleisin trisomian muoto. Tämä johtuu siitä, että läsnä on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Tämä geneettinen poikkeavuus aiheuttaa Downin oireyhtymän.
Tauti ilmenee erilaisena henkisenä hidastumisena - lievästä kohtalaiseen. Potilaat kärsivät myös ruoansulatuskanavan epänormaalista rakenteesta ja synnynnäisistä sydänvioista. Downin oireyhtymän arvioidaan esiintyvän yhdellä 740 syntymästä.
- Trisomia 18
Tämä vika liittyy kromosomin 18 ylimääräisen kopion läsnäoloon. Trisomia 18 aiheuttaa Edwardsin oireyhtymän ja siihen liittyy suuri keskenmenon riski.
Edwardsin oireyhtymässä syntyneillä vauvoilla on monia poikkeavuuksia, jotka lyhentävät heidän elämäänsä merkittävästi. Edwardsin oireyhtymä diagnosoidaan yhdellä 5000 syntymästä.
- Trisomia 13
Tämä trisomia kehittyy, kun läsnä on ylimääräinen kopio kromosomista 13. Tämä on syy Pataun oireyhtymään, jolla on suuri keskenmenon riski. Trysomy 13 -vauvoilla on tyypillisesti vakava synnynnäinen sydänsairaus ja muut vakavat poikkeavuudet.
Lapset, joilla on tämä vika, elävät harvoin yhden vuoden. Trisomy 13: n esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi 16 000 syntymästä.
Harmonia testi - sukupuolikromosomien häiriöt
Sukukromosomit (X ja Y) määräävät sukupuolen. X- ja Y-sukupuolikromosomien poikkeavuudet, jotka johtavat moniin sairauksiin, voivat johtua yhden kromosomikopion puuttumisesta, ylimääräisen kopion tai epätäydellisen kopion läsnäolosta.
Harmony-testi X- ja Y-kromosomianalyysin avulla antaa sinun arvioida seuraavien oireyhtymien riski:
- XXX
- XYY
- XXYY
- XXY (Klinefelterin oireyhtymä)
- X (X0) monosomia tytöillä (Turnerin oireyhtymä)
Näihin oireisiin liittyvien oireiden vakavuus vaihtelee suuresti. Jos niitä on lainkaan, ne koostuvat yleensä lievistä fyysisistä tai käyttäytymishäiriöistä.
Harmonia testi - milloin suorittaa?
Gynekologi voi määrätä Harmony Prenatal -testin naisille, jotka ovat vähintään 10 viikkoa raskaana. Se suoritetaan seuraavissa tapauksissa:
- yksittäiset raskaudet in vitro -hedelmöityksestä (IVF) käytetystä menetelmästä riippumatta, mukaan lukien vieraasta munasolusta peräisin olevat raskaudet
- kaksoisraskaudet (kaksihedelmälliset) luonnollisesta raskaudesta ja raskaudet, jotka on syntynyt oman munasolun implantaation jälkeen. Testi ei tunnista mosaiikkisuuden, osittaisten trisomioiden tai translokaatioiden riskiä
Lue myös:
- NIFTY-testi: ei-invasiivinen prenataalinen testi. Mikä se on, kuinka paljon se maksaa?
- SANCO-testi - herkkyys. Mitä vikoja sikiö havaitsee?
- Kaksoistesti raskauden aikana - PAPP-A ja beeta hCG. Standardit ja tulokset
- Kolmoistesti: ei-invasiivinen prenataalinen testi
- Sikiön nuchal-läpikuultavuuden arviointi - ei-invasiivinen prenataalinen tutkimus
Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita
