Sekä autosomaalinen hallitseva (ADPKD) että autosomaalinen resessiivinen (ARPKD) munuaisten polykystinen munuaissairaus ovat geneettinen sairaus, joka johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Sillä ei ole parannuskeinoa, ja käytetty hoito vain torjua seuraavia oireita. Useimmiten munasarjojen monirakkulatauti tarvitsee elinsiirron.
Sisällysluettelo
- Polykystinen munuaissairaus: tyypit
- Autosomaalinen polysystinen munuaissairaus
- Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaissairaus
- Kuinka elää polysystisen munuaissairauden kanssa?
Polykystinen munuaissairaus (kystinen munuaissairaus, lat. degeneratio polycystica renumpolykystinen munuaissairaus (PKD) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa munuaisiin.
Polykystisen munuaissairauden muodosta riippuen ensimmäisiä oireita voidaan odottaa eri aikoina elämässä ja itse taudin paheneminen vaihtelee.
Finaali on kuitenkin aina sama. Lukuisten, jatkuvasti kasvavien kystien (nestetäytteiset kystat) vuoksi, jotka aiheuttavat jatkuvaa painetta munuaisiin (joihin ne sijaitsevat), elimen rakenteet ovat vahingoittuneet.
Munuaiset voivat "kasvaa" tällä tavalla, ja niiden "kupla", kystinen pinta voidaan tuntea jopa kosketuksella ja näkyvillä paljaalla silmällä. Tämä johtaa väistämättä edelleen heikentymiseen ja kroonisen munuaisten vajaatoiminnan muodostumiseen.
Polykystinen munuaissairaus: tyypit
Polykystisen munuaissairauden päämuotoja on kaksi:
- Autosomaalinen hallitseva polykystinen munuaissairaus (ADPKD) - esiintyy taajuudella 1: 400-1: 1000 syntymää, on yleisin geneettisesti määritetty munuaissairaus, 8-15 prosenttia tapauksista loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminnasta, joka vaatii munuaisten korvaushoitoa
- autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaissairaus (ARPKD) - esiintyy taajuudella noin 1: 20000 syntymää; paljastuu lapsenkengissä, se on mahdollista havaita prenataalisesti
Hankittua kystistä tautia, kystistä munuaisten dysplasiaa, polysystistä nefropatiaa ja muita nefropatioita voi myös esiintyä.
Autosomaalinen polysystinen munuaissairaus
Polykystiinin munuaissairaus, joka periytyy pääasiassa autosomaalisen geenin (ADPKD) kanssa, johtuu geenien PKD1 ja PKD2 mutaatiosta (vastuussa polysystiini-1- ja polysystiini-2-proteiinien koodaamisesta).
Yleisimmät kuolemaan johtavat komplikaatiot ovat kohonnut verenpaine ja sen seuraukset, aneurysman repeämästä johtuva aivohalvaus ja virtsatieinfektiot.
Se esiintyy yleensä 30-50-vuotiaiden välillä ja vaikuttaa aina molempiin munuaisiin samanaikaisesti.
Taudin diagnoosi tehdään vatsaontelon ultraäänellä, jota voidaan tukea lisätesteillä, esim. Tomografialla.
Jos diagnoosi osoittaa vähintään kolme kystaa yhdessä munuaisista, joilla on positiivinen sukututkimus (joku perheessä kärsi tästä tilasta), voidaan päätellä, että se on ADPKD.
ADPKD antaa seuraavat oireet:
- verenpainetauti
- heikkous
- vatsan ja lannerangan kipu (kivut voivat olla teräviä ja lyhyitä sekä pitkiä ja tylsiä)
- virtsateiden infektiot
- päänsärky
- proteiinia ja punasoluja löytyy usein sairaan ihmisen virtsasta.
Lisäksi ADPKD-potilailla todetaan, että munuaisten muutosten lisäksi se on monielinten sairaus, lukuun ottamatta seuraavia:
- maksakystat, useimmiten oireettomat
- pernan kystat
- haiman kystat
- keuhkokystat (harvinaisemmat)
- aivojen pohjan valtimoiden aneurysmat
- mitraaliläpän esiinluiskahdus tai muut venttiilin sydänviat (mitraalinen regurgitaatio, trikuspidaalinen regurgitaatio)
- aortan aneurysmat
- paksusuolen divertikuloosi
- vatsan tyrät
Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaissairaus
Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaissairaus (ARPKD) kehittyy vastasyntyneiden ja perinataalisten jaksojen aikana. Se on muodoltaan paljon vaarallisempi kuin ADPKD ja päättyy usein kuolemaan.
ARPKD paitsi heikentää munuaisten toimintaa, mutta myös aiheuttaa:
- hengityselinten poikkeavuudet (keuhkojen hypoplasia, atelektaasi) aiheuttaen hengitysvajauksen
- portaalin hypertensioon liittyvät oireet (splenomegalia, hyperplenismi, ruokatorven suonikohjut)
Taudin takia kystat kehittyvät munuaisissa ja myös keuhkoissa.
Munuaisten toiminta on vakavasti heikentynyt ja johtaa usein hengitysvajaukseen tai valtimon hypertensioon. Noin 20-vuotiaana melkein kaikille potilaille kehittyy loppuvaiheen munuaissairaus. Tauti voidaan havaita synnytystä edeltävien tutkimusten aikana.
Kuinka elää polysystisen munuaissairauden kanssa?
Potilailla, jotka kärsivät monirakkulaisesta munuaissairaudesta, suositellaan ensinnäkin nefroprotektiivista hoitoa, ts. Munuaisten toiminnan ylläpitämiseksi mahdollisimman pitkään: terveellinen elämäntapa ja ennen kaikkea terveellinen syöminen. Ruokavalion tulisi olla vähän proteiinia ja rasvaa.
Lisäksi sinun tulee huolehtia painostasi, seurata kalsiumfosfaattitasapainoa ja verenpainetta.
Munuaisten vajaatoiminnan ja loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminnan yhteydessä on annettava munuaisten korvaushoitoa (dialyysi).
.jpg)
