Edwardsin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtaa usein spontaaniin aborttiin raskauden alussa. Jos lapsi syntyy, hän kamppailee monien sairauksien kanssa, koska tauti aiheuttaa monia kehityshäiriöitä. Mitkä ovat Edwardsin oireyhtymän syyt ja oireet? Mikä on sen hoito? Onko Edwardsin oireyhtymä perinnöllinen?
Edwardsin oireyhtymä tai kromosomi 18-trisomia on geneettinen tila, joka johtaa monimutkaisiin synnynnäisiin epämuodostumiin. Tauti aiheuttaa yleensä spontaanin abortin raskauden alussa. Vain joissakin tapauksissa lapsi syntyy (useammin tytöt kuin pojat). Sitten se kamppailee useiden elinten virheiden kanssa.
Edwardsin oireyhtymän esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi viidestä tuhannesta elävänä syntyneestä. Siten se on toiseksi yleisin geneettisen vian oireyhtymä Downin oireyhtymän jälkeen, joka kuuluu autosomaaliseen trisomia-ryhmään.
Edwardsin oireyhtymä: syyt
Edwardsin oireyhtymä johtuu kromosomaalisesta poikkeavuudesta, joka on muutos kromosomien määrässä. Tällöin geneettinen poikkeavuus koostuu ylimääräisen kolmannen kromosomin 18 esiintymisestä DNA: ssa.
18. kromosomin trisomian yleisimmät syyt ovat häiriöt gametogeneesiprosessissa. Lisääntymissolujen muodostumisen aikana kromosomit ovat väärin erillään molemmista sukusoluista. Oikein, jokaisella heistä pitäisi olla yksi kromosomi tietystä parista. Edwardsin oireyhtymässä yhdellä sukusoluista on lisämateriaalia 18. parin toisen kromosomin muodossa. Näin ollen hedelmöityksen jälkeen voidaan saada solu, jolla on kolme kromosomia 18. parista.
TARKISTA >> Edwardsin oireyhtymän kehittymisen riskitekijät
Edwardsin oireyhtymä: oireet
Edwardsin oireyhtymän oireita voidaan nähdä jo synnytystä edeltävän tutkimuksen aikana - 3D-ultraääni. Sitten lääkäri löytää sikiön pienen painon ja luuston epänormaalin kehityksen sekä keskushermoston viat.
Vauvan syntymän jälkeen diagnosoidaan syntymävikojen oireyhtymä, joka sisältää:
- alhainen syntymäpaino
- kallon rakenteen poikkeavuudet, pääasiassa mikrokefalia ja näkyvä niskakyhmy. Yleisin kallossa oleva poikkeavuus on suonikalvon kysta. Se on aivojen pinnalla oleva patologinen nestesäiliö, joka itsessään ei ole vaarallinen, mutta voi olla trisomian 18 merkki.
- kasvojen epämuodostumat, mukaan lukien: mikrostomia - epänormaalin pieni suu, mikrognaatio - pieni leuka, hypertelorismi - leveät silmät
- raajojen epämuodostumat (kehittymättömät peukalot ja kynnet ja epämuodostuneet jalat)
Tyypillinen oire on vastasyntyneen kädet puristettu nyrkkiin, etusormen limittäessä jäljellä olevat sormet ja viidennen sormen päällekkäin neljännen sormen kanssa.
Lisäksi on häiriöitä monien elinten toiminnoissa, pääasiassa sydämessä, keuhkoissa ja munuaisissa.
Edwardsin oireyhtymä: diagnoosi
Prenataalinen diagnoosi mahdollistaa tämän monimutkaisen geneettisen taudin havaitsemisen. Jos lääkäri pystyy havaitsemaan suuren määrän lapsivesi ultraäänitutkimuksen aikana, mikä ilmenee kohdun laajenemisena, tämä voi viitata oireyhtymään. Tässä tapauksessa seuraava diagnostinen vaihe on yleensä invasiiviset prenataaliset testit, kuten lapsivesitutkimus tai korionvillanäytteenotto.
TARKISTA >> Mitä ovat invasiiviset prenataaliset testit?
Postnataalikaudella sytogeneettiset testit ovat myös välttämättömiä lopullisen diagnoosin tekemiseksi.
Edwardsin oireyhtymä: hoito
Edwardsin oireyhtymää sairastavat vauvat kuolevat yleensä ensimmäisen kuukauden aikana, ja vain harvat selviävät vuodessa. Siihen asti lapsi on usein vakavassa kunnossa ja tarvitsee erikoispalvelua ympäri vuorokauden.
Edwardsin oireyhtymä: perintö
Edwardsin oireyhtymä ei ole perinnöllinen, koska kromosomaalinen poikkeavuus tapahtuu arvaamattomasti, eikä vanhempien geneettinen materiaali vaikuta siihen.
Lue myös: Sikiön geneettinen ultraääni: tutkimuksen tarkoitus ja kulku Geneettiset sairaudet. Onko abortti mahdollista geneettisen sairauden tapauksessa GENEETTISET Taudit: syyt, perintö ja diagnoosi
