Klinefelterin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito

Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vain miehiin. Kromosomipoikkeamien seurauksena suurin osa niistä ei käytännössä pysty tuottamaan siittiöitä, joten 95-99% potilaista on steriilejä.Mitkä ovat Klinefelterin oireyhtymän syyt ja oireet? Onko mahdollista hoitaa tautia ja palauttaa hedelmällisyys?

Sisällysluettelo:

1. Klinefelterin oireyhtymä: syyt
2. Klinefelterin oireyhtymä: oireet
3. Klinefelterin oireyhtymä: diagnoosi
4. Klinefelterin oireyhtymä: hoito

Klinefelterin oireyhtymä, alias 47, XXY-oireyhtymä tai hypergonadotrooppinen hypogonadismi, on geneettinen sairaus, jossa miehillä on vähintään yksi ylimääräinen X-kromosomi. Klassisen Klinefelterin oireyhtymän aiheuttaa epänormaali 47, XXY-genotyyppi. On myös potilaita, joilla on vielä enemmän kromosomeja: 48 XXYY ja 49 XXXXY. Klinefelterin oireyhtymä diagnosoidaan yhdellä tuhannesta syntyneestä pojasta.

Kuule Klinefelterin oireyhtymästä. Ota selvää sen syistä, oireista ja hoidosta. Tämä on LISTENING GOOD -syklin materiaalia. Podcastit vinkkejä.

Jos haluat nähdä tämän videon, ota JavaScript käyttöön ja harkitse päivittämistä verkkoselaimeen, joka tukee -videoita

Klinefelterin oireyhtymä: syyt

Klinefelterin oireyhtymän syy on kromosomaalinen poikkeama, joka johtuu ylimääräisestä X-kromosomista, joka määrittää naispuolisen sukupuolen. Tämän geneettisen poikkeavuuden syy on häiriö meioottisessa jakautumisessa miesten ja naisten lisääntymissoluissa.

Klinefelterin oireyhtymä: oireet

Klinefelterin oireyhtymän oireet tunnistetaan vasta murrosiässä, jolloin testosteronin tuotanto kasvaa nopeasti. Klinefelterin oireyhtymästä kärsivillä potilailla murrosikä ei ole normaali, koska tämän hormonin tuotanto on riittämätöntä. Sitten potilailla, joilla on kardiotyyppi 47, XXY, havaitaan seuraava:

• keskimääräistä suurempi kasvu
• naisen kehon siluetti (lantion ja rinnan tyypillinen rakenne)
• pienet kivekset
• heikosti kehittyneet lihakset
• pitkät ylä- ja alaraajat
• ei kasvojen ja vähän kehon hiuksia
• gynekomastia, ts. miesten rinnat

Potilailla, joilla on enemmän X-kromosomeja, oireet ovat paljon vakavampia kuin klassisella Klinefelterin oireyhtymällä. Potilailla, joilla on 48, XXYY ja 48, XXXY kariotyyppi, lukuun ottamatta edellä mainittuja oireita, mielenterveyshäiriöitä havaitaan myös. Lisäksi silmän hypertelorismi on ominaista, so. Silmät ovat liian leveät toisistaan, tasainen nenäsilta ja viides sormi klinodaktyylisesti eli sormen lateraalinen tai mediaalinen kaarevuus.

Fraccaron joukkue

Fraccaron oireyhtymä on eräänlainen Klinefelterin oireyhtymä, mutta se erotettiin merkittävien erojensa vuoksi.

Päinvastoin kuin potilailla, joilla on karyotyyppi 48, XXYY ja 48, XXXY, potilaat, joilla on 49, XXXXY, ovat lyhyitä ja niillä on vakavia kasvojen dysmorfisia piirteitä, kuten hypertelorismi tai litteä nenä. Jotkut pojat ovat syntyneet suulakihalkioilla.

Synnynnäiset sydänviat, säde-ulnar-synostoosi, ontto jalka (pes cavus), valgum-polvet (genu valgum), hypotensio ja nivelten löysyys eivät myöskään ole harvinaisia. On myös mielenterveyden häiriöitä.

Potilailla, joilla on enemmän kuin yksi ylimääräinen X-kromosomi, on kohtalainen tai vaikea älyllinen vamma. Tutkimuksen mukaan jokaiseen X-kromosomiin liittyy IQ-arvon pieneneminen keskimäärin 15-16 pistettä.

Klinefelterin oireyhtymä: diagnoosi

Diagnoosi tehdään sytogeneettisen testin (kromosomianalyysi) tulosten perusteella, joka vahvistaa tai sulkee pois ylimääräisen X-kromosomin läsnäolon.

Klinefelterin oireyhtymä: hoito

Testosteronihormonihoitoa käytetään lastenlääkärin, endokrinologin ja geenitieteilijän valvonnassa siitä hetkestä lähtien, kun potilas täyttää 12 vuotta elämänsä loppuun saakka.

Taudille ei ole syy-hoitoa. Hedelmällisyyden palauttaminen on myös mahdotonta.