Prader-Willin oireyhtymä - syyt, oireet ja hoito

Prader-Willin oireyhtymä on geneettisesti määritelty kehitysvikojen oireyhtymä. Yksi taudin tunnusomaisista oireista on jatkuva nälkä, joka johtaa äärimmäiseen liikalihavuuteen. Nälän tyydyttämiseksi lapsi etsii pakkomielteisesti ruokaa. Ehkä jopa varastaa tai vie roskista. Mitkä ovat Prader-Willin oireyhtymän syyt ja muut oireet? Kuinka hoito sujuu?

Lue myös: Chediak-Higashin oireyhtymä: syyt, oireet, hoito Sotosin oireyhtymä (aivojen gigantismi) Turnerin oireyhtymä: syyt, oireet, vaikutukset, hoito

Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on harvinainen geneettinen sairaus, jonka pääoireita ovat lihasten hypotonia (vähentyneen lihasten tila), hypogonadismi (lisääntymisjärjestelmän vika) ja äärimmäinen liikalihavuus, joka johtuu tarpeesta tyydyttää jatkuvasti kokenutta nälkää. . Prader-Willin oireyhtymä vaikuttaa yhteen 20 000 vastasyntyneestä. Puolassa syntyy vuosittain useita PWS-lapsia. Heitä kutsutaan usein puhekielessä "ikuisesti nälkäisiksi lapsiksi".

Kuule Prader-Willin oireyhtymästä. Miksi se johtaa äärimmäiseen liikalihavuuteen? Tämä on LISTENING GOOD -syklin materiaalia. Podcastit vinkkejä.

Jos haluat nähdä tämän videon, ota JavaScript käyttöön ja harkitse päivittämistä verkkoselaimeen, joka tukee -videoita

Prader-Willin oireyhtymä - syyt

Prader-Willin oireyhtymä johtuu kromosomissa 15 olevien geenien virheistä. Tutkijat ovat löytäneet kolme geneettistä virhettä, jotka johtavat PWS-oireisiin. Useimmiten sitä kutsutaan deleetio, joka on yksinkertaisesti DNA-jakson fragmentin menetys. Poistolla on kaksi lajiketta: tyyppi I, ns suuri poisto, joka aiheuttaa PWS: n vakavimmat oireet, mukaan lukien psykomotorisen ja henkisen kehityksen viivästyminen, ja pieni tyypin 2 poisto.

Tätä tautia kuvattiin tieteellisesti 1950-luvulla, mutta ensimmäinen kuva PWS-lapsesta on peräisin 1700-luvulta.Se on 6-vuotias Doña Eugenia Martinez Vallejo, joka on erittäin liikalihava, kuvattu espanjalaisen taidemaalarin Juan Carreño de Mirandan muotokuvassa.

Prader-Willin oireyhtymän toinen syy on ns äidin unettomuus. Se on epänormaali solujen jakautuminen. Vauva saa kaksi kopiota kromosomista 15 äidiltä, ja isän kopio menetetään. Tämän seurauksena äidin kopiointigeenit ovat alhaalla. Kolmas mekanismi on painatuskeskuksen mutaatio eli geenin fragmentti, joka kontrolloi PWS: n tärkeintä aluetta. Geneettinen virhe tekee isältä saadut geenit aktiivisiksi.

Prader-Willin oireyhtymän syy - oireet

PWS: n ensimmäiset oireet ilmenevät jo raskauden aikana, kun sikiön liikkeet ovat merkittävästi heikentyneet. Myös sikiön sydämen rytmihäiriöt näkyvät. Usein vauva asetetaan kohtuun pakaralihaan, mikä vaatii keisarileikkauksen raskauden lopettamiseksi.

Muut PWS-oireet ilmenevät heti syntymän jälkeen. Siitä lähtien, noin 3-vuotiaana, näet seuraavia merkkejä:

lapsen alhainen syntymäpaino
vähentynyt lihasten sävy (hypotonia) - lapsi "ylittää" käsien edessä, liikkuu huonosti ja ei itke; Hypotomia aiheuttaa kasvojen ilmeiden katoamisen vastasyntyneillä, joilla on PWS, hengitysvaikeuksia sekä yskimistä ja hengitysteiden puhdistamista
heikko tai ei imurefleksiä
ulkoisten sukuelinten alikehitys
huono painonnousu
hitaampi psykofysikaalinen kehitys - lapset, joilla on tämä oireyhtymä, istuvat vain noin 12 kuukauden iässä, alkavat kävellä noin 24 kuukautta;

Noin 3-vuotiaista lähtien:

hyperfagia - jatkuva nälän tunne, joka todennäköisesti johtuu hypotalamuksen ja aivolisäkkeen akselin toimintahäiriöistä ja akselin aktivoimista hormonaalisten reittien säätelystä, mikä johtaa kylläisyyden puutteeseen. PWS-potilas ei yksinkertaisesti tunne olevansa täynnä riippumatta siitä, kuinka paljon hän syö. Hän tuntee jatkuvan fyysisen nälän, jolla ei ole mitään tekemistä ruokahalun kanssa, toisin sanoen, tukahdutettavan äkillisen halun syödä jotain, ja etsii pakkomielteisesti ruokaa tämän nälän tyydyttämiseksi. PWS-potilas voi jopa varastaa ruokaa, etsiä sitä roskakorista tai syödä vanhentuneita tai pakastettuja tuotteita. Hyperfagia johtaa äärimmäiseen liikalihavuuteen PWS-potilailla.

PWS-lapsilla on korkea kipukynnys

lyhyt kasvu (kasvuhormonin puute havaitaan)
pienet kapeat kädet ja lyhyet leveät jalat
muuttuneet kasvonpiirteet - lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on mantelinmuotoiset silmät, kapea ylähuuli, suun kulmat alaspäin, kapea nenäsilta ja lyhennetty etäisyys temppelien välillä (kapea otsa)
hypopigmentaatio - vaalea iho ja hiukset sekä silmien siniset iirikset
viivästynyt murrosikä (naisten ensimmäiset kuukautiset tapahtuvat noin 30-vuotiailla - pubi- ja kainalokarvat voivat kuitenkin ilmetä ennenaikaisesti) ja hypogonadismi eli lisääntymisjärjestelmän vika, joka johtaa munasarjojen tai kivesten toimintahäiriöön
viivästynyt emotionaalinen, motorinen ja puheen kehitys, joka voi aiheuttaa oppimisvaikeuksia ja jopa lievän tai keskivaikean älyvamman
unihäiriöt - kevyemmät, esim. herääminen unen aikana, ja vakavammat, esim. uniapnea tai narkolepsia,
selkärangan usein lateraalinen kaarevuus
myöhemmin elämässä ilmenee käyttäytymishäiriöitä - perusteetonta vihaa, vihaa ja jopa aggressiota. Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat erittäin itsepäinen, osoittavat pakkomielteistä käyttäytymistä, autistisia häiriöitä (esim. Ihon poiminta). Psykoottiset häiriöt ja masennus ilmenevät usein aikuisilla potilailla.

Mitkä ovat Prader-Willin oireyhtymän oireet?

Lähde: x-news / Dzień Dobry TVN

Tärkeä

Prader-Willin oireyhtymä - komplikaatiot

Prader-Willin oireyhtymä voi johtaa osteoporoosin, tyypin 2 diabeteksen, äärimmäisen liikalihavuuden, vatsavaivojen (pakonomainen ylensyönti voi aiheuttaa tukehtumista, myrkytystä, akuuttia mahalaukun laajentumista) sekä verisuonten tromboosin ja verenkierron ja hengityksen vajaatoiminnan kehittymisen. Se voi jopa kehittää kasvaimia.

Prader-Willin oireyhtymä - diagnoosi

Geneettiset ja endokriiniset testit suoritetaan - hypotalamuksen ja aivolisäkkeen toimintaa arvioidaan. Lihavuus ja hypogonadismi diagnosoidaan.

Prader-Willin oireyhtymä - hoito

Vastasyntyneellä lapsella on ruokintavaikeuksia, ja ruokinta mahalaukun kautta voi olla tarpeen joissakin tapauksissa.

Lisäksi potilaalle annetaan kasvuhormonia. Jos lapsella on ongelmia selkärangan kaarevuuden kanssa, kuntoutus on välttämätöntä. Myöhemmässä iässä, kun käyttäytymis- ja pakkomielteiset käyttäytymishäiriöt ilmenevät, psykologinen hoito on välttämätöntä.

Hyvä tietää >> Pakko-oireinen häiriö - pakko-oireinen häiriö

Prader-Willin oireyhtymää sairastavia lapsia hoitaa geneettinen lääkäri, endokrinologi, dietologi ja gastrologi, fysioterapeutti, silmälääkäri ja psykiatri.

Suositeltava artikkeli:

Mitä ovat Harvinaiset sairaudet? Harvinaisten sairauksien diagnoosi ja hoito Po ... Tärkeää

Lihavuus ja Prader-Willin oireyhtymä
Lihavuustauti on yksi PWS-oireyhtymän vakavimmista ja vaikeimmista komplikaatioista hoidossa. Lapsilla, joilla on PWS, otetaan käyttöön tiukka ravitsemusjärjestelmä jo varhaisesta iästä alkaen, jotta liikalihavuutta ei kehittyisi. Liikalihava potilas, jolla on PWS, vaatii ns konservatiivinen eli tarkoituksenmukainen ruokavalio, jota tukee fyysinen aktiivisuus. Usein kuitenkin tapahtuu, että PWS-potilaat lihavat kolmannen asteen, ns valtava (BMI - painoindeksi - 40+) tai erittäin valtava (BMI 60+). Koska PWS-potilaiden liikalihavuus johtuu hyperfagiasta, liikalihavuuden kirurgisella hoidolla, ts. Bariatrisella leikkauksella, ei ole juurikaan vaikutusta.