Perheellinen hyperkolesterolemia, sairaus, joka tappaa tai johtaa vakaviin sydän- ja verisuonitauteihin suhteellisen nuorena, mukaan lukien sydänkohtaus tai aivohalvaus, on yksi Puolan yleisimmistä geneettisistä sairauksista. On arvioitu, että jopa yksi 250 ihmisestä voi kärsiä siitä. Tieto taudista, sen varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito ovat kuitenkin riittäviä potilaan elämään normaalia ja pitkää elämää. 24. syyskuuta on perheen hyperkolesterolemian maailmanlaajuinen tietoisuuspäivä, sairaus, jota ei voida parantaa, mutta joka voi elää ja nauttia elämästä havaitsemalla ajoissa ja tehokkaalla hoidolla.
Perheellinen hyperkolesterolemia on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa LDL-kolesterolitasojen nousun veressä. Sen ylimäärä on vastuussa ateroskleroosin kehittymisestä potilailla ja siten sydänkohtauksen, aivohalvauksen tai muiden sydän- ja verisuonitautien riskin lisäämisestä suhteellisen nuorena. Äärimmäisissä tapauksissa sattuu, että jopa muutaman vuoden ikäiset lapset kärsivät sydänkohtauksesta.
- Perheen äkillisten kuolemien, sydänkohtausten tai aivohalvausten esiintyminen varhaisessa iässä - alle 50-vuotiailla ja alle 60-vuotiailla naisilla tulisi hälyttää ja rohkaista lääkärin vastaanotolle. Lääkärin kuuleminen vaatii myös ns keltaiset jänteissä ja polvissa, jotka ovat jonkinlaisia keltaisia kolesterolimerkkejä. Myös silmän iiriksen ympärillä olevan erityisen reunan läsnäolo, joka on tyypillistä familiaalista hyperkolesterolemiaa sairastaville potilaille, voi olla häiritsevää, kertoo prof. tohtori hab. Adam Witkowski, Puolan kardiologiseuran valittu presidentti.
Hoito koostuu LDL-kolesterolitason alentamisesta potilaan veressä statiinihoidon avulla. Jos potilas ei siedä statiineja ja jonka vaikutukset ovat liian heikot, LDL-afereesi on potilaille melko rasittava, ts. LDL-kolesterolin mekaaninen puhdistus verestä. Tällä terapialla on kuitenkin monia sivuvaikutuksia, kuten turvotus, verenvuoto ja veritulpat. On kuitenkin olemassa vaihtoehtoinen ja turvallisempi kuin LDL-afereesihoito - hoito moderneilla biologisilla lääkkeillä - PCSK9-estäjät, jotka vähentävät merkittävästi LDL-kolesterolin pitoisuutta veressä ja joita potilaat voivat käyttää yksin - selittää prof. Witkowski. Näitä hoitoja ei kuitenkaan vielä korvata Puolassa.
Tietoisuus on yhtä kuin elämä
Terveyden avain ja äärimmäisissä tapauksissa jopa avain potilaan selviytymiseen on taudin varhainen diagnoosi ja hoidon nopea toteuttaminen, jonka tulisi kestää perinnöllistä hyperkolesterolemiaa sairastavan potilaan koko eliniän. Sairautta ei voida parantaa, mutta sitä voidaan hallita melko tehokkaasti. Valitettavasti Puolassa jopa 90 prosenttia. potilaat eivät ole tietoisia sairaudestaan, ja silti kokonaiset perheet kärsivät siitä - kertoo prof. tohtori hab. Piotr Jankowski, Puolan sydänseuran sihteeri. Siksi potilasjärjestöt liittyivät lisäämään taudin tietoisuutta potilaiden keskuudessa.
- Olemme viime aikoina puhuneet paljon interventiokardiologiasta ja saavutuksistamme esimerkiksi sydänkohtausten hoidossa. Valitettavasti puhumme liian vähän konservatiivisesta kardiologiasta ja kroonisista sydän- ja verisuonitauteista, kuten familiaalisesta hyperkolesterolemiasta. Usein sattuu, että potilas huomaa kärsivänsä siitä, kun hän joutuu sairaalahoitoon sydänkohtauksella nuorena, ja kardiologit alkavat etsiä sen syitä. Samaan aikaan taudin diagnosoinnin pitäisi tapahtua paljon aikaisemmin perusterveydenhuollon lääkärin (POZ) tasolla - korostaa Beata Ambroziewicz, Puolan potilasjärjestöjen kansalaiskansalaisjärjestön puheenjohtaja, ja lisää - Puolassa kansalaisten tietoisuus tästä taudista on edelleen liian heikkoa. Monet ihmiset kävelevät ympäriinsä tällaisella tikittävällä pommilla eivätkä tiedä, että heidän LDL-kolesterolipitoisuutensa on huomattavasti noussut terveellisestä elämäntavasta ja hoikkasta muodosta huolimatta.
Puolalainen potilas vs. aika
Terveysministeriö on tietoinen siitä, että taudin varhainen havaitseminen ja nopea hoito antavat potilaille mahdollisuuden elää normaalia elämää ja vähentää sosiaalisia kustannuksia, joita aiheutuu potilaiden sydän- ja verisuonitauteista.Tämän vuoden Krynicassa pidetyn talousfoorumin aikana terveysministerin neuvonantaja Radosław Sierpiński kiinnitti tässä yhteydessä erityistä huomiota KORDIAN-ohjelmaan, ts. seulontatestit familiaalisen hyperkolesterolemiapotilaiden tunnistamiseksi. KORDIAN voi siten auttaa potilaita diagnosoimaan nopeammin ja saada paremmin asiantuntijoita. Tämä ohjelma on epäilemättä osoitus arvopohjaisesta lääketieteellisestä lähestymistavasta, jonka terveysministeri prof. tohtori hab. Łukasz Szumowski.
- Taudin havaitsemista parannettaisiin varmasti lisäämällä pakollinen lipidiprofiilitesti työterveyshoidon testipakettiin. Pienillä kustannuksilla olisi mahdollista testata monia työssäkäyviä puolalaisia, jotka tuntevat itsensä terveiksi ja välttävät säännöllisiä testejä päivittäin. Muistakaamme, että puolalaisten tietoisuus familiaalisesta hyperkolesterolemiasta on edelleen liian heikkoa, mitä Puolan sydänseura yrittää torjua - korostaa seuran sihteeri, prof. tohtori hab. Piotr Jankowski. Valitettavasti sattuu myös, että jo diagnosoidut potilaat keskeyttävät hoidon tai eivät tee sitä lainkaan, eivätkä anna itsensä ymmärtää, että tauti seuraa heitä koko elämänsä ajan.
Kolesteroliasiantuntijat ovat tulossa
Puolassa familiaalisen hyperkolesterolemian havaitsevat lipidologit, mutta myös kardiologit, lastenlääkärit, geriatrit ja yleislääkärit. Taudin diagnoosin perustana ovat hollantilaiset kriteerit, joiden avulla kliinisten oireiden perusteella voidaan arvioida taudin riski. Puolassa jopa yleislääkärit käyttävät niitä jokapäiväisessä käytännössä. Erityisen asteikon ansiosta lääkäri voi diagnosoida potilaan 2-3 minuutissa ja valita sitten sopivan hoidon. Lääkäreiden tietoisuus kasvaa, minkä ansiosta yhä useammat puolalaiset saavat asiantuntija-apua. Taudista sanotaan yhä enemmän, minkä vuoksi sen havaitsemisen keski-ikä laskee hitaasti, vaikka se on edelleen korkea 41-vuotiaana.
- Puolan lipidologiayhdistys on vuodesta 2014 lähtien järjestänyt erikoistuneita, sertifioituja koulutuksia lipidologeille, joista olemme kouluttaneet Puolassa jo noin 70. Luettelo on saatavana seuran verkkosivuilla. Signaalin ottaa yhteyttä lääkäriin ja aloittaa familiaalisen hyperkolesterolemian diagnoosi tulisi olla LDL-kolesteroli, jonka pitoisuus on yli 190 mg / dl - sanoo prof. tohtori hab. Maciej Banach, puolalaisen äidin terveyskeskuksen instituutin johtaja Łódźissa.
