Vastasyntyneen seulonta

Vastasyntyneiden seulontatestit mahdollistavat vakavien sairauksien, kuten kystisen fibroosin, fenyyliketonurian tai synnynnäisten aineenvaihduntahäiriöiden, varhaisen havaitsemisen ennen niiden oireiden kehittymistä. Ne ovat vanhemmille ilmaisia, ja heidän ansiostaan ​​on mahdollista havaita jopa 29 sairautta.

Sisällysluettelo:

1. Vastasyntyneen seulonta: miksi se tehdään?
2. Vastasyntyneen seulonta: mistä on kyse?
3. Vastasyntyneiden seulonta: mitä olosuhteita he diagnosoivat?
4. Vastasyntyneiden seulonta: Voiko vanhempi kieltäytyä?
5. Vastasyntyneen seulonta: Kuulon testaus
6. Vastasyntyneiden seulonta: testi SMA: lle
7. Vastasyntyneiden seulonta: Vastasyntyneiden geneettinen testaus

Vastasyntyneiden seulonta ei ole puolalainen keksintö: se aloitettiin Yhdysvalloissa vuonna 1961. testi fenyyliketonurialle. Puolassa ensimmäiset fenyyliketonuria-seulontatestit aloitettiin vuonna 1965 Äiti ja lapsi -instituutissa. Tutkimusten määrä kasvoi vähitellen. 1990-luvulla vastasyntyneillä testattiin useita sairauksia, vuonna 2015 niiden määrä kasvoi 23: een.

Tällä hetkellä kaikki puolalaiset vastasyntyneet kuuluvat seulontaohjelmaan, joka kattaa 29 tautia ja synnynnäisiä vikoja ja jonka rahoittaa terveysministeriö (vertailun vuoksi Euroopan unionin maissa vastasyntyneille testataan 30 tautia, Yhdysvalloissa 34 tautia ja joissakin osavaltioissa 54 tautia sairaudet).

Vastasyntyneiden uusi seulontatesti on - myös ilmainen - kuulonseulonta, joka suoritetaan osana vastasyntyneiden kuulon yleisseulontaohjelmaa Joulun hyväntekeväisyysjärjestön hyvän orkesterin ansiosta.

Vanhemmat voivat myös hyödyntää vastasyntyneiden maksettua seulontaa, kuten SMA-seulontaa (selkärangan lihasten atrofia) ja vastasyntyneiden geneettistä seulontaa, josta heidän on maksettava myös omasta taskustaan.

Puolassa syntyy vuosittain lähes 400 lasta, jotka kärsivät sairauksista ja synnynnäisistä vioista, joiden havaitseminen on sisällytetty nykyiseen seulontaohjelmaan.

Vastasyntyneen seulonta: miksi se tehdään?

Vastasyntyneiden seulontatestit kuuluvat ns väestötestit, jotka kattavat kaikki vastasyntyneet. Niiden tarkoituksena on havaita synnynnäiset sairaudet, joilla ei ole oireita ensimmäisinä päivinä, viikkoina tai jopa ensimmäisinä elinvuosina (joten niitä on vaikea havaita), kun taas hoitamattomina ne voivat aiheuttaa peruuttamattomia muutoksia, mukaan lukien henkisen kehityksen häiriöt (tämä on esim. fenyyliketonurian tai synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan tapauksessa) tai fyysinen.

Seulontatesteillä pyritään myös havaitsemaan synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt (kuten esimerkiksi vaahterasiirappitauti tai rasvahappojen hapettumishäiriöt), jotka voivat ilmetä äkillisesti ja vaarantaa lapsen elämän. Varhainen epäily näistä sairauksista antaa mahdollisuuden suorittaa muita biokemiallisia ja geneettisiä testejä, hoitoa ja seurata lapsen tilaa jatkuvasti, mikä antaa lapselle mahdollisuuden elää normaalia elämää.

Vastasyntyneen seulonta: mistä on kyse?

Vastasyntyneiden seulontatestit suoritetaan Äiti ja lapsi -instituutin kehittämien menettelyjen mukaisesti. Ne koostuvat verinäytteiden ottamisesta vastasyntyneen kantapäästä, joka on saavuttanut 48 tunnin elämän, analysoitavaksi erityisellä pehmopaperilla (sekä sairaalatoimituksen jälkeen - myös yksityisissä sairaaloissa että kotiinkäytön jälkeen).

Nämä näytteet lähetetään sitten yhteen seitsemästä laboratoriosta Puolassa, jotka on varustettu erikoistuneilla laitteilla ja ohjelmistoilla, ja ne analysoidaan huolellisesti yhden 29 taudin tai synnynnäisen vian esiintymisen varalta. Jos testitulos on normaali, diagnoosi on valmis - laboratorio ei enää lähetä tuloksia vanhemmille.

Kun tulos on raja-alueella, näytteen analyysi on toistettava - laboratorio lähettää sitten toisen pehmopaperin lapsen äidille, ja sairaanhoitaja kerää veren paikallisesta klinikalta analysointia varten (näyte on sitten lähetettävä takaisin käyttämällä pehmopaperin kanssa saatuja menettelyjä).

Kun analyysi on tehty, laboratorio ilmoittaa vanhemmille, että tulos on normaali, tai vaatii uuden testin ja kertoo heille, missä ja milloin se tehdään. Kuitenkin, kun analyysin tulos on normin yläpuolella (mikä saattaa viitata taudin suureen todennäköisyyteen), vanhemmat saavat kirjeen, jossa heitä pyydetään ilmoittamaan välittömästi erikoislääkäriasemalle (lueteltu kutsussa) - heille voidaan ilmoittaa myös puhelimitse, jos he ovat aiemmin antaneet yhteysnumeron.

Tällainen kutsu osoittaa suuren sairausriskin - mutta se ei ole diagnoosi. Tämän voi tehdä vain asiantuntija useiden erikoistestien jälkeen.

Jos äiti lähtee sairaalasta ennen synnytyksen jälkeisen toisen päivän loppua - toisin sanoen ennen verinäytteen ottamista -, hänen tulisi saada testipakkaus (pehmopaperi, johon on kiinnitetty näytekoodi ja laboratorion osoite) yhdessä lasten terveydenkirjan kanssa. Vauvan 3. – 4. Päivänä, paikallisen klinikan sairaanhoitajan ensimmäisen vierailun aikana, veri on kerättävä pehmopaperille, ja näyte on sitten kuivattava ja lähetettävä laboratorioon.

Verta seulontatesteihin ei saa kerätä ennen ensimmäisiä 48 tunnin elämää, koska silloin niiden tuloksia voivat häiritä esimerkiksi lisääntyneet hormonitasot synnytyksen jälkeen tai entsyymit äidin kehosta, jotka edelleen kiertävät lapsen kehossa jonkin aikaa synnytyksen jälkeen

Vastasyntyneiden seulonta: mitä olosuhteita he diagnosoivat?

Puolassa tällä hetkellä voimassa oleva vastasyntyneiden seulontaohjelma mahdollistaa 29 taudin varhaisen havaitsemisen, mukaan lukien:

• Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Populaatiossamme sitä esiintyy yhdellä 3500 tapauksesta. Hoitamaton se johtaa älyvammaisuuteen sekä somaattisiin oireisiin, kuten kasvun hidastumiseen, virheellisiin kehon mittasuhteisiin, kylmän sietämättömyyteen sekä sydän- ja munuaisongelmiin. Siihen liittyy usein myös muita syntymävikoja.
• Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu. Tauti liittyy häiriöihin hormonien tuotannossa. Tyttöjä, joilla on tämä tauti, pidetään usein pojina synnytyksen jälkeen (sukupuolielinten ulkonäön vuoksi), kun taas pojilla jatkuva androgeenien ylimäärä aiheuttaa nopean kasvun ja nopeutetun seksuaalisen kypsymisen.
• Kystinen fibroosi. Sairaus, joka aiheuttaa oireita pääasiassa hengityselimistä (kuten krooniset obstruktiiviset keuhkoputkien muutokset, hengitystieinfektiot) ja ruoansulatuskanavasta (mukaan lukien ruoansulatuskanavan häiriöt).
• Fenyyliketonuria. Synnynnäinen aineenvaihdunnan vika, jota esiintyy yhdellä kahdeksasta tuhannesta Puolassa. ihmiset. Sen aikana fenyylialaniiniaminohapon transformaatio estyy, mikä aiheuttaa vahinkoa keskushermostolle ja vakavaa älyllistä vajaatoimintaa.
• Biotinidaasivaje.
• Aminohapposairaudet - kuten vaahterasiirappitauti, klassinen homokystinuria, tyypin I ja tyypin II sitrullinemia, tyypin I ja tyypin II tyrosinemia.
• Orgaaniset happamuudet - Harvinaiset synnynnäiset sairaudet, joiden kliiniset oireet muistuttavat myrkytystä, pahenevat nopeasti ja voivat johtaa pysyviin sisäelinten vaurioihin tai jopa kuolemaan.
• Rasvahappojen hapettumisen ja ketogeneesin häiriöt - voivat johtaa koomaan, jonka aikana maksa vahingoittuu.

On syytä muistaa, että edes seulontatestien positiivinen tulos ei sulje pois tautia - virheitä voi esiintyä, mukaan lukien ns. biologiset virheet, kun testattu markkeri on normaali, mutta tauti kuitenkin kehittyy.

Vastasyntyneiden seulonta: Voiko vanhempi kieltäytyä?

Puolassa vastasyntyneiden seulonta, kuten rokotukset, on pakollinen. Verta otetaan testejä varten vielä sairaalassa, ja jos vauva syntyy kotona, sairaanhoitaja tai vanhemmat voivat ottaa testinäytteen.

Sattuu kuitenkin, että vanhemmat eivät suostu vastasyntyneen seulontaan, selittämällä sitä uskonnolla tai muilla filosofisilla näkökohdilla - tällainen tilanne on kuitenkin erittäin harvinainen, koska useimmat vanhemmat ovat tietoisia siitä, että varhaisessa vaiheessa tehdyt seulontatestit voivat säästää heidän terveyttään tai jopa lapsen elämä. Suostumuksen epääminen ei vaikuta vanhempiin.

Tällaisissa tapauksissa tällaisten testien suorittamisesta vastaava henkilö yrittää suorittaa testit sen jälkeen, kun lapsi on päästetty sairaalasta - vanhemmat saavat kirjeen, jossa on tyhjennettävä paperi, johon verinäyte tulisi levittää ja lähettää lähettäjälle. Kirje sisältää myös ilmoituksen seulonnan suostumuksen epäämisestä, joka, jos et suostu, on allekirjoitettava ja palautettava lähettäjälle.

Vastasyntyneen seulonta: Kuulon testaus

Osana seulontatestejä tehdään myös vastasyntyneiden kuuloseulontatestejä. Tämä testi järjestetään osana vastasyntyneiden kuulo -seulontojen yleistä seulontaohjelmaa ja suoritetaan joulun hyväntekeväisyysjärjestön hyvän orkesterin ansiosta.

Testi tarkistaa, onko vastasyntyneellä kuulovamma, ja analysoidaan myös tällaisiin vaurioihin altistuvat riskitekijät. Sen aikana suoritetaan kaksi testiä. Ensimmäinen on rekisteröidä vauvan sisäkorvassa syntyvät vastaukset pehmeiden äänien levittämisen jälkeen. Toisen aikana kuulo-aivorungo herätti potentiaalia, joka syntyy kuuloreiteille äänen levittämisen jälkeen. Molemmat testit kestävät muutaman minuutin, ovat turvallisia ja kivuttomia.

Lapsi, jonka tulos on oikea, saa sinisen todistuksen, joka liitetään Lasten terveyskirjaan. Vauva, jonka tulos on epänormaali tai testi on havainnut kuulonaleneman riskitekijöitä, saa keltaisen todistuksen - silloin on tarpeen suorittaa lisätarkastuksia audiologin tai ENT-asiantuntijan kanssa. Jos tämän testin tulos on oikea, keltainen todistus korvataan sinisellä.

Vastasyntyneiden seulonta: testi SMA: lle

SMA (selkärangan lihasatrofia), eli selkäydinlihaksen atrofia, on vakava geneettinen sairaus, jossa selkäytimen lihasten työstä vastaavat neuronit kuolevat. Seurauksena on luustolihasten etenevä atrofia ja halvaus: osittainen tai täydellinen.

Tauti voi olla perinnöllinen (arvioidaan, että yhdellä 35 ihmisestä on SMA-geeni). Puolassa jopa 800 ihmistä kärsii siitä, ja vuosittain 50 uutta SMA-diagnoosia tehdään.

Sen oireita yli 90 prosentissa. esiintyvät lapsenkengissä ja varhaislapsuudessa. Nusinersen-nimisen aineen antaminen nuorelle potilaalle voi estää SMA-oireiden ilmaantumisen - mutta vain, jos se annetaan ennen taudin ilmetä.

SMA-seulonta voi kertoa, onko lapsella riski SMA: sta. Tällä hetkellä tällaisia ​​testejä voidaan suorittaa maksua vastaan ​​(hinta on useita satoja zlotteja), mutta parhaillaan pyritään varmistamaan, että SMA-seulontatestit sisällytetään Puolan vastasyntyneiden seulontaohjelmaan, ensin pilottihankkeena Mazowieckien voivodikunnalle ja sitten kaikkien vastasyntyneiden vakio-testiohjelmaan. lapset.

Vastasyntyneiden seulonta: Vastasyntyneiden geneettinen testaus

Vastasyntyneille on myös geneettisiä seulontatestejä, jotka kuka tahansa vanhempi voi suorittaa maksua vastaan ​​ilman lähettämistä lapselleen. Tyypistä riippuen DNA-testit mahdollistavat jopa useiden tuhansien geneettisten muutosten havaitsemisen, ja niiden avulla on mahdollista arvioida jopa 87 lapsen harvinaisten sairauksien riski, mukaan lukien synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt ja aineenvaihduntasairaudet.

Testinäyte on lapsen posken sisäpuolelta otettu erityinen vanupuikko, joka on keräämisen jälkeen lähetettävä laboratorioon.