Perjantai 5. heinäkuuta 2013. -Uutinen ”American Journal of Human Genetics” -julkaisussa julkaistu tutkimus löytää todisteita siitä, että se voi johtua usein taantuvasta geneettisestä vaikutuksesta, toisin sanoen autismin perinnöstä, jolla on merkittävä henkinen vamma. Kirjoittajat tekevät myös ennusteita siitä, kuinka kauan sitten perheen historiassa sairauteen liittyvät variantit tapahtuivat.
Tutkimusryhmä, jota johtaa Yhdysvaltain Brownin yliopiston molekyylibiologian, solubiologian ja biokemian laitoksen biologian apulaisprofessori Eric Morrow, esitteli havaintonsa analysoimalla yli 2 100 autismin saaneen lapsen DNA: ta. jotka ovat syntyneet "simplex" -perheissä, joissa heidän vanhemmillaan ja veljellään ei ole autismisia. Tutkijat tutkivat sairastuneiden lasten genomeja ja heidän sisaruksiaan, joilla on ns. "Homotsygoottinen kuormitus", pitkät DNA-juosteet, joissa äidin ja isän esittämä geneettinen materiaali osoittautuu samalle.
Monet geneettiset häiriöt ovat taantumia, mikä tarkoittaa, että niitä ei tapahdu ihmisillä, joilla on ainakin yksi terveellinen geenikopio, jonka avulla taudiin liittyvät variantit voivat piiloutua populaatiossa sukupolvien ajan aiheuttamatta tautia tai häivyttää. . Mutta lapsilla, joilla on korkea "homotsygoottinen kuormitus" ja joissa he ovat jo saaneet pitkiä määriä samaa DNA: ta jokaiselta vanhemmalta, ei välttämättä ole työkopiota, koska äiti ja isä antoivat saman puutteellisen DNA: n. Nämä vanhemmat ovat saattaneet tahattomasti myöntää näiden varianttien jaetun taantuman johdonmukaisuuden etäisestä sukulaisesta, josta kumpikaan vanhemmista ei ollut tietoinen.
Lähes kaikilla tutkimuksen osallistujilla oli pieniä homozygoosisarjoja DNA: ssa. Tutkijat havaitsivat, että yli 500 näytteessä olevan lapsen joukossa, joilla oli autismi ja kehitysvammaisuus, joiden IQ oli 70 tai pienempi, oli usein suurempia homotsygoosisuhteita kuin heidän sisareillaan, jotka eivät vaikuttaneet niihin, mikä viittaa siihen, että kärsivät sisarukset sopivat enemmän Kirjailijoiden mukaan kunkin vanhemman resessiiviset geneettiset variaatiot ja että nämä variantit ovat peräisin vanhempien etäyhteisöstä.
Tutkimuksessa ei löydy vihjeitä siitä, että homotsygoosi tai viimeaikainen esi-isä olisi riskitekijä autismin kannalta väestössä, Morrow sanoi. Päinvastoin, samassa perheessä autismin kärsimällä henkilöllä on yleensä enemmän homozygoosin jälkiä kuin muuttumattomalla sisaruksella, hän sanoi, viittaaen siihen, että heillä voi olla taantuneita variantteja.
"Korkeimmalla tasolla tämän työn tärkeys on keskittyä homotsygoottisiin linjoihin geneettisen variaation elementtinä, joka voi vaikuttaa sairauksien herkkyyteen", kertoi genetiikka ja psykiatri Morrow, joka hoitaa autismin potilaita Bradleyn sairaala. "Tämä uusi varianttilaji näyttää olevan tärkeä osa autismia", hän sanoo.
Vähintään 2, 5 miljoonalla DNA-kirjeellä DNA: lla kärsivillä sisaruksilla oli 1, 32 kertaa enemmän homotsygoosin ajoja kuin heidän muuttumattomilla sisaruksillaan. Toisaalta todennäköisyys saada autismi ja saada IQ alle 70 kasvoi, kun pitkien homozygoosien ajojen kokonaispituus kasvoi.
Teos osoittaa siksi assosiaation, jossa suurempi homotsygoosikuormitus ennusti lisääntynyttä riskiä kehittyä autismissa ja kehitysvammaisissa sisarukseen verrattuna. Tutkimuksessa ei löytynyt mitään yhteyttä homozygoosin pitkien ajojen ja autismin häiriöiden riskin välillä ilman henkistä vammaisuutta.
Tutkimuksessa havaittiin myös sukupuoliero. Autismi vaikuttaa yleensä vähemmän tytöihin, mutta tyttöihin kohdistuu yleensä vakavimpia tapauksia, tutkimuksen kirjoittaja Ece Gamsiz, Brownin ja hoitojärjestelmän käännösneurotieteen asiantuntija. terveydentila elinkaaren ajan Prince Normanin neurotieteiden instituutissa.
"Yksinkerhoisissa perheissä naisilla on yleensä korkeampi homotsygoosi verrattuna heidän samanaikaisiin sisaruksensa puuttuviin sisaruksiinsa. Tätä suuntausta ei havaittu saman sukupuolen miespuolisissa veljissä", sanoi Gamsiz. "Tutkimus esittelee yhden ensimmäisistä tiedoista, jotka viittaavat siihen, että geneettisellä alttiudella taudille voi olla joitain erilaisia näkökohtia tytöissä ja autismissa."
Lähde:
Tunnisteet:
Lääkkeet Leikkaa-Lapsi Uutiset
Tutkimusryhmä, jota johtaa Yhdysvaltain Brownin yliopiston molekyylibiologian, solubiologian ja biokemian laitoksen biologian apulaisprofessori Eric Morrow, esitteli havaintonsa analysoimalla yli 2 100 autismin saaneen lapsen DNA: ta. jotka ovat syntyneet "simplex" -perheissä, joissa heidän vanhemmillaan ja veljellään ei ole autismisia. Tutkijat tutkivat sairastuneiden lasten genomeja ja heidän sisaruksiaan, joilla on ns. "Homotsygoottinen kuormitus", pitkät DNA-juosteet, joissa äidin ja isän esittämä geneettinen materiaali osoittautuu samalle.
Monet geneettiset häiriöt ovat taantumia, mikä tarkoittaa, että niitä ei tapahdu ihmisillä, joilla on ainakin yksi terveellinen geenikopio, jonka avulla taudiin liittyvät variantit voivat piiloutua populaatiossa sukupolvien ajan aiheuttamatta tautia tai häivyttää. . Mutta lapsilla, joilla on korkea "homotsygoottinen kuormitus" ja joissa he ovat jo saaneet pitkiä määriä samaa DNA: ta jokaiselta vanhemmalta, ei välttämättä ole työkopiota, koska äiti ja isä antoivat saman puutteellisen DNA: n. Nämä vanhemmat ovat saattaneet tahattomasti myöntää näiden varianttien jaetun taantuman johdonmukaisuuden etäisestä sukulaisesta, josta kumpikaan vanhemmista ei ollut tietoinen.
Lähes kaikilla tutkimuksen osallistujilla oli pieniä homozygoosisarjoja DNA: ssa. Tutkijat havaitsivat, että yli 500 näytteessä olevan lapsen joukossa, joilla oli autismi ja kehitysvammaisuus, joiden IQ oli 70 tai pienempi, oli usein suurempia homotsygoosisuhteita kuin heidän sisareillaan, jotka eivät vaikuttaneet niihin, mikä viittaa siihen, että kärsivät sisarukset sopivat enemmän Kirjailijoiden mukaan kunkin vanhemman resessiiviset geneettiset variaatiot ja että nämä variantit ovat peräisin vanhempien etäyhteisöstä.
Tutkimuksessa ei löydy vihjeitä siitä, että homotsygoosi tai viimeaikainen esi-isä olisi riskitekijä autismin kannalta väestössä, Morrow sanoi. Päinvastoin, samassa perheessä autismin kärsimällä henkilöllä on yleensä enemmän homozygoosin jälkiä kuin muuttumattomalla sisaruksella, hän sanoi, viittaaen siihen, että heillä voi olla taantuneita variantteja.
"Korkeimmalla tasolla tämän työn tärkeys on keskittyä homotsygoottisiin linjoihin geneettisen variaation elementtinä, joka voi vaikuttaa sairauksien herkkyyteen", kertoi genetiikka ja psykiatri Morrow, joka hoitaa autismin potilaita Bradleyn sairaala. "Tämä uusi varianttilaji näyttää olevan tärkeä osa autismia", hän sanoo.
Vähintään 2, 5 miljoonalla DNA-kirjeellä DNA: lla kärsivillä sisaruksilla oli 1, 32 kertaa enemmän homotsygoosin ajoja kuin heidän muuttumattomilla sisaruksillaan. Toisaalta todennäköisyys saada autismi ja saada IQ alle 70 kasvoi, kun pitkien homozygoosien ajojen kokonaispituus kasvoi.
Teos osoittaa siksi assosiaation, jossa suurempi homotsygoosikuormitus ennusti lisääntynyttä riskiä kehittyä autismissa ja kehitysvammaisissa sisarukseen verrattuna. Tutkimuksessa ei löytynyt mitään yhteyttä homozygoosin pitkien ajojen ja autismin häiriöiden riskin välillä ilman henkistä vammaisuutta.
Tutkimuksessa havaittiin myös sukupuoliero. Autismi vaikuttaa yleensä vähemmän tytöihin, mutta tyttöihin kohdistuu yleensä vakavimpia tapauksia, tutkimuksen kirjoittaja Ece Gamsiz, Brownin ja hoitojärjestelmän käännösneurotieteen asiantuntija. terveydentila elinkaaren ajan Prince Normanin neurotieteiden instituutissa.
"Yksinkerhoisissa perheissä naisilla on yleensä korkeampi homotsygoosi verrattuna heidän samanaikaisiin sisaruksensa puuttuviin sisaruksiinsa. Tätä suuntausta ei havaittu saman sukupuolen miespuolisissa veljissä", sanoi Gamsiz. "Tutkimus esittelee yhden ensimmäisistä tiedoista, jotka viittaavat siihen, että geneettisellä alttiudella taudille voi olla joitain erilaisia näkökohtia tytöissä ja autismissa."
Lähde:
