Retinoblastoma (latinaksi: Retinoblastoma) on yleisin silmänsisäinen pahanlaatuinen kasvain lapsilla. Taudin ensimmäinen oire on valkoisen häikäisyn ilmaantuminen silmään, mikä on helpoin tapa vanhemmille nähdä lapsesta otetuista kuvista. Mitkä ovat retinoblastooman syyt ja muut oireet? Kuinka tätä silmän syöpää hoidetaan? Mikä on ennuste?
Sisällysluettelo:
- Retinoblastoma - yleisin silmämunan pahanlaatuinen kasvain lapsilla
- Retinoblastoma - syyt
- Retinoblastoma - oireet
- Retinoblastoma - diagnoosi
- Retinoblastoma - hoito
- Retinoblastoma - ennuste
Retinoblastoma (latinankielinen: Retinoblastoma) on silmän pahanlaatuinen kasvain, erityisesti silmänsisäinen kasvain, jonka kehittymisen aiheuttavat mutaatiot, jotka deaktivoivat retinoblastoomaproteiinia koodaavat RB1-geenin kopiot. Se on geneettisesti määritelty syöpä.
Retinoblastoma - yleisin silmämunan pahanlaatuinen kasvain lapsilla
Retinoblastoomaa esiintyy melkein yksinomaan lapsilla, mikä on 3% kaikista alle 15-vuotiaiden lasten pahanlaatuisista kasvaimista. Sen esiintyvyys on noin yksi 15 000 lapsesta.
60% tapauksista retinoblastooma on kasvain, joka vaikuttaa yhteen silmämunaan.Yhdenpuolisen kasvaimen tapauksessa se vaikuttaa useimmiten 2 vuoden ikäisiin lapsiin. 15% näistä tapauksista on synnynnäisiä kasvaimia. Kahdenvälisiä kasvaimia, jotka vaikuttavat molempiin silmämuniin, esiintyy aikaisemmin, noin vuoden iässä, kahdenväliset kasvaimet ovat yleensä synnynnäisiä.
Retinoblastoma - syyt
Retinoblastoma on geneettisesti määritelty syöpä. Ihmiskehossa on geenejä, jotka estävät tiettyjen syöpien, ns anti-onkogeenit. Yksi niistä on anti-onkogeeni RB1, joka sijaitsee ihmisen genomin kromosomissa 13.
Tämän anti-onkogeenin mutaatio aiheuttaa retinoblastooman kehittymisen. Retinoblastooman sukututkimuksen tapauksessa mutaation siirtymisen todennäköisyys lapselle on noin 50%.
Huolimatta siitä, että retinoblastooma on geneettisesti määritelty kasvain, jopa 60 prosentilla sairaista lapsista kehittyy syöpä huolimatta tämän taudin suvussa.
Tämä johtuu siitä, että tällainen geneettinen häiriö syntyy usein spontaanisti lapsen genomissa elämän aikana huolimatta vanhempien välittämän viallisen geenin puuttumisesta.
Lue myös: Syöpä ja geenit. Perinnölliset kasvaimet. Tarkista, oletko vaarassa
Retinoblastoma - oireet
Varhaisin retinoblastooman oire on valkoisen pupillin häikäisy, ns leukokoria. Varhaisessa vaiheessa se näkyy vain hyvässä valaistuksessa ja tietyssä kulmassa. Usein alkuvaiheessa oleva leukokoria näkyy salamavalolla otetuissa valokuvissa.
Toinen varhainen oire on strabismus, jota ei ole esiintynyt lapsella aikaisemmin. Muita retinoblastooman oireita ovat märkivä eksudaatti tai verenvuoto silmän etukammioon, samoin kuin struuma, eli yhden silmäpallon suurentuminen lisääntyneen silmänsisäisen paineen vuoksi.
Orbitaalista sidekudoksen tulehdusta ja eksoftalmia voi myös esiintyä.
Retinoblastooman oireet riippuvat myös kasvaimen kasvun tyypistä, taudin kestosta tai ympäröivien kudosten tunkeutumisasteesta.
Kasvaimen kasvua on 3 tyyppiä:
- Endofyyttinen, kun kasvain jakautuu verkkokalvon sisäkerroksen ympärille ja kasvaa kohti silmän takaosaa, ns. lasiainen
- Eksofyyttinen, jossa kasvain kasvaa verkkokalvon sisäkerroksen etukerroksessa aiheuttaen sen irtoamisen, mikä johtaa usein näön menetykseen
- Litteä infiltraatti, jolle on tunnusomaista levinnyt kasvu verkkokalvon pinnalla, tällainen kasvain diagnosoidaan hyvin myöhään tulehduksen ja tulehduksen jälkeisten komplikaatioiden muodossa.
Retinoblastoomalla on taipumus metastasoitua pääasiassa verenkierron kautta, se voi myös tunkeutua näköhermoon ja levitä siten aivoihin. Kasvain tunkeutuu myös silmäpohjan luihin. Etäisiä etäpesäkkeitä esiintyy useimmiten aivoissa ja kallon luissa sekä kohdunkaulan imusolmukkeissa.
Retinoblastooman lisäksi on myös 3 muuta syöpätyyppiä, jotka liittyvät verkkokalvon sisäiseen kasvuun.
Ensimmäinen on retinoma, hyvänlaatuinen kasvain, jota esiintyy potilailla, joilla on RB1-mutaatio. Se on verkkokalvossa oleva kasvain, joka ei tunkeudu tai suurene eikä sillä ole taipumusta tulla pahanlaatuiseksi. Tämän katsottiin olevan lievä RB1-mutaation ilmentymä.
Kolmipuolinen retinoblastoma on eräänlainen retinoblastoma, jossa molemmat silmät ovat mukana samanaikaisesti ja alkion käpylisairaus. Se on kasvain, joka esiintyy käpylisäkkeessä tai sisäisen tuotannon rauhasessa, joka sijaitsee aivoissa.
Käpylisäkkeen päätehtävä on tuottaa hormoni - melatoniini, joka säätelee ihmisen vuorokausirytmiä. Alkion käpykasvaimen tyyppi ja rakenne muistuttavat retinoblastoomaa.
RB1-mutaatiota esiintyy kaikissa potilassoluissa, ei vain verkkokalvossa. Sen läsnäolo lisää muiden kasvainten kehittymisen riskiä, joten jos retinoblastoomaa löydetään, säännölliset ennaltaehkäisevät tutkimukset tulisi suorittaa elämän loppuun asti. Retinoblastooman rinnalla esiintyvien kasvainten yleisimmät sijainnit ovat:
- pään pehmytkudokset (24%)
- kallon luut (18%)
- nahka (15%)
- aivot (8%)
Retinoblastoma - diagnoosi
Diagnoosin perusmenetelmä on silmänpohjan tutkimus, ts.epäsuora spekulaari. Tämän tutkimuksen perusteella jopa 85% retinoblastoomatapauksista voidaan diagnosoida. Silmän ultraäänitutkimus on myös hyödyllinen, koska sen avulla voidaan arvioida kasvaimen koko ja verkkokalvon irtoamisaste.
Tietokonetomografia sallii tyypillisten kalkkeutusten havaitsemisen kasvaimessa ja tunkeutumisen silmämunan ulkopuolelle. Magneettikuvaus ei ole menetelmä, jota käytetään retinoblastooman diagnosoinnissa, koska se ei havaitse kalkkeutumista, vaan vain vahvistaa kasvain läsnäolon silmämunassa.
Magneettikuvaus on kuitenkin hyödyllinen diagnosoitaessa infiltraatio silmämunan ulkopuolella oleviin kudoksiin sekä etäisten etäpesäkkeiden havaitsemisessa.
Koska retinoblastoomalla on taipumus metastasoitua luihin ja aivoihin, ei ole harvinaista suorittaa luuytimen biopsia tai testi aivo-selkäydinnesteestä.
Retinoblastoomaa diagnosoitaessa on myös tärkeää tunnistaa RB1-mutaation läsnäolo. Tämä on tärkeää potilaan hoidossa, mutta myös sisarusten ja tulevaisuudessa lasten hoidossa.
Jos lapsi kärsii retinoblastoomasta ja hänellä on RB1-mutaatio, sisarusten geneettistä testausta tulisi harkita RB1-mutaation poissulkemiseksi.
Retinoblastoma - hoito
Nykyaikaiset hoitomenetelmät mahdollistavat paitsi silmämunan säilymisen myös usein hyvän näön. Tällä hetkellä retinoblastoomalle ei ole yleisesti käytettyä hoitoa. Eri keskuksilla on omat hoito-ohjelmansa, joissa eri menetelmät ovat edullisia. Hoidon yleiset periaatteet ovat kuitenkin samanlaiset.
Hoitomenetelmiä on kaksi: systeeminen hoito ja paikallinen hoito.
Useimmissa tapauksissa hoito alkaa kemoterapialla, ts. Systeemisellä menetelmällä, jonka tarkoituksena on vähentää kasvaimen massaa, ja sitten toteuttaa valittu paikallinen menetelmä jäljellä olevien kasvainpisteiden tuhoamiseksi.
Poikkeuksena ovat pienet kasvaimet, jotka sijaitsevat verkkokalvon kehällä, jolloin paikallisia menetelmiä käytetään välittömästi ilman kemoterapiaa.
Paikallisista menetelmistä erotetaan seuraavat:
- kryoterapia - tämä menetelmä on tehokas pienille kasvaimille, joiden paksuus on enintään 3 mm. Se koostuu kasvaimen nopeasta jäätymisestä, mikä aiheuttaa sen hajoamisen
- laservalokoagulaatio - menetelmä, joka on samanlainen kuin kryoterapia, mutta matalan lämpötilan sijasta käytetään lasersädettä, joka lisäksi tuhoaa kasvaimen vaskularisaation.
- laserlämpökemoterapia - sisältää diodilaserin ja infrapunaa vastaavan lasersäteen käytön. Korkea lämpötila aiheuttaa kasvaimen nekroosia. Ennen toimenpidettä annetaan kemoterapiaa ja kasvain fotokoaguloidaan laserilla mikroskoopilla, ts. Sen paikallinen tuhoutuminen laserilla.
- Sädehoito - tässä ryhmässä erotetaan brachyterapia, toisin sanoen menettely, joka koostuu radioaktiivisen isotoopin sisältävien levyjen ompelusta silmämunaan. Se on menetelmä, jota käytetään suurissa kasvaimissa, kun vähemmän invasiiviset menetelmät eivät ole toimineet. Teleradioterapia puolestaan sisältää silmämunan säteilyttämisen ulkoisesta kentästä. Tätä menetelmää käytetään suurten kasvainten tai silmämunan takaosassa olevien kasvainten kohdalla.
Radikaalin tapa retinoblastooman hoidossa on silmämunan täydellinen poistaminen, ts. enukleaatio. Tätä menetelmää käytetään hyvin harvoin ja tiukasti määritellyissä olosuhteissa. Indikaatiot silmämunan poistamiseksi on jaettu
- ehdoton - milloin toimenpide tulisi suorittaa toisen silmän tilasta riippumatta. Kuuluu heihin:
- tietokonetomografiassa havaittu retrobulbaarinen tunkeutuminen
- silmämunan täydellinen täyttäminen kasvaimella, jolla on sekundaarinen glaukooma, ja leviäminen etukammioon.
- sukulainen - kun toinen silmä on terve tai sitä voidaan hoitaa onnistuneesti. Tällaisia merkintöjä ovat:
- kasvain, joka täyttää yli puolet nupista
- verkkokalvon täydellinen irtoaminen
- kasvaimen uusiutuminen lasiaisen pohjaa pitkin
- leviäminen lasiaiseen.
Lapsen silmämunan poistamisen yhteydessä on äärimmäisen tärkeää käyttää orbitaalista implanttia, joka mahdollistaa silmäkohdan kunnollisen ja kasvojen symmetrisen kehityksen.
Retinoblastoma - ennuste
Pelkästään retinoblastooman eloonjääminen on nyt erittäin hyvä potilailla, joilla on yksi- tai kahdenvälinen kasvain; länsimaissa parannusaste on noin 95%.
Yksilöllinen ennuste riippuu muun muassa neoplastisten muutosten vaiheessa niiden sijainti, alttius hoidolle ja toissijaisten kasvainten esiintyminen.
Paljon parempi ennuste on monokulaarisen taudin muodossa. On syytä muistaa, että retinoblastooman hoidon jälkeen silmälääkärin tulisi tutkia lapset 3-6 kuukauden välein 6 vuoden ikään saakka ja sitten joka vuosi.
On tärkeää, että RB1-mutaatio lisää muiden syöpien kehittymisen riskiä, joten muista hoidon päätyttyä suorittaa ennalta ehkäisevät tutkimukset lääkärin suositusten mukaisesti.
Retinoblastoma on vaarallinen sairaus, mutta lapsen huolellisen tarkkailun vuoksi se voidaan havaita onnistuneesti alkuvaiheessa. Jos huomaat häiritsevää häikäisyä silmissä, etenkin salamavalokuvissa, tai strabismusta, jota ei ole esiintynyt aikaisemmin, ota yhteyttä lastenlääkäriin tai yleislääkäriin, joka tutkii lapsen perusteellisesti ja tilaa asianmukaiset testit.
Lue myös:
- Silmämelanooma: yleisin silmän pahanlaatuinen kasvain
- Hyvänlaatuiset silmän syövät - miten tunnistaa niiden oireet?
- Silmäsairaudet ja näköviat - oireet, syyt ja hoito
Kirjoittaja Lek. Agnieszka Michalak Valmistunut Lublinin lääketieteellisen yliopiston ensimmäisestä lääketieteellisestä tiedekunnasta. Tällä hetkellä lääkäri jatko-opiskeluharjoittelun aikana. Tulevaisuudessa hän aikoo aloittaa erikoistumisen lasten hematoonkologiaan. Hän on erityisen kiinnostunut lastenlääketieteestä, hematologiasta ja onkologiasta.
Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita
