Makrokefalia (suuri pää): syyt, oireet, hoito

Makrokefalia, joka tunnetaan myös nimellä makrokefalia, on kehitysvika, jonka tyypillisin oire on suurennettu pään ympärysmitta (yli 97. prosenttipisteen). Makrosefalian syyt ovat pääasiassa geneettiset sairaudet ja aineenvaihduntasairaudet. Varhainen diagnoosi antaa sinulle mahdollisuuden tunnistaa taudin syy nopeammin ja aloittaa hoito.

Makrokefalia on kehitysvika, joka voi olla yksi tekijöistä, jotka muodostavat synnynnäisten epämuodostumien ja geneettisten sairauksien oireyhtymät, se voi esiintyä yksin tai se voi esiintyä erillään ja perheissä. Makrosefalian syy voi olla vesipää. Se havaitaan usein kohdussa ultraäänitutkimusten aikana. Pään mittaus suoritetaan joka kerta ultraäänitutkimuksen aikana raskauden aikana ja välittömästi synnytyksen jälkeen. Vastasyntyneen vauvan pää mitataan otsapalkista niskakyhmän luun takaosaan. Jos mittaustulos on huomattavasti korkeampi (prosenttipisteen 97. prosenttipisteen yläpuolella) kuin tietylle iälle ja sukupuolelle vahvistettu normi, se voi tarkoittaa suurta päätä.

Ensinnäkin diagnoosi sisältää testit hydrokefalian vahvistamiseksi tai sulkemiseksi pois, jonka oire on pään ympärysmitta. Tauti on seurausta aivo-selkäydinnesteen liiallisesta kertymisestä aivojen kammiojärjestelmään, ja sen jälkeen on tarpeen suorittaa muun muassa aivojen tomografia tai magneettikuvaus, transkraniaalinen ultraääni, kysternografia tai aivo-selkäydinnesteen tutkimus. Muita sairauksia, joissa makrosefalia on yksi oireista, ovat:

• Sotosin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä aivojen gigantismi, on harvinainen geneettinen sairaus. Pienillä lapsilla havaitaan heikentynyttä lihasten sävyä, viivästynyttä kehitystä ja neurologisia ongelmia. Lisääntyneen pään ympärysmitan lisäksi muita Sotosin oireyhtymän tunnusomaisia ​​ulkoisia piirteitä ovat korkea otsa, hypertelorismi, so. Silmäluomien leveä etäisyys, pieni alalohi, näkyvä leuka ja taipumat etualueella ja temppeleissä.
• Cowdenin oireyhtymä - on tila, joka liittyy useisiin perinnöllisiin geneettisiin mutaatioihin. Tämän seurauksena tietyntyyppisten syöpien kehittymisen riski kasvaa, mukaan lukien kilpirauhassyöpään, virtsarakon syöpään ja naisilla lisäksi rintasyöpään tai kohdun syöpään. Makrokefalia Cowdenin oireyhtymässä esiintyy yhtenä oireista (noin 40%: lla potilaista).
• Alexanderin oireyhtymä - keskushermoston sairaus, jonka tyypillisiä oireita ovat: suuri pää, vesipää, epileptiset kohtaukset, psykomotorinen hidastuminen. Diagnoosi vahvistetaan suorittamalla pään tomografia tai magneettikuvaus, jossa muutokset aivojen valkoisessa aineessa ovat näkyvissä.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba -oireyhtymä - erittäin harvinainen sairaus, joka johtuu jonkin geenin mutaatiosta. Taudin ulkoisiin oireisiin kuuluvat makrokefalia lukuun ottamatta lipoomien, polyyppien ja ihovaurioiden esiintyminen.
• Lujan-Frynsin oireyhtymä - geneettisesti määritelty sairaus, jonka aiheuttaa muun muassa kehityksen viivästymiseen. Tyypillisiä ominaisuuksia ovat suuri pää, mutta myös pieni alaleuka, korkea otsa, ei täysin kehittynyt leuka, yleensä pitkä.
• Canavanin oireyhtymä - keskushermoston sairaus, joka luokitellaan metaboliseksi sairaudeksi. Yhden entsyymin toimintahäiriö johtaa valkoisen ja harmaan aineen rappeutumiseen aivoissa. Oireita ovat: suuri pää, vähentynyt lihasten sävy, näköhermon atrofia, epileptiset kohtaukset.
• neurofibromatoosi - geneettinen sairaus, joka aiheuttaa mm. luun muodonmuutoksille, kallonsisäisille kasvaimille, lyhyelle kasvulle, henkiselle hidastumiselle ja makrokefalialle.

Makrokefalia: oikea diagnoosi

Makrosefalian perusediagnoosi sisältää pään tietokonetomografian tai magneettikuvantamisen. Lääkärin on määritettävä oire siitä, mikä sairaus on polykefaalinen pää, jotta hän voi tilata tarkempia testejä ja päättää hoidosta.

Valitettavasti joitain edellä mainituista geneettisistä sairauksista on vaikea hoitaa tai ne ovat parantumattomia. On kuitenkin syytä mainita, että joskus pienen makrosefalian ei tarvitse olla huolestuttava. Vanhemmat huolehtivat usein, kun vauvan pään ympärysmitta on noin 90-97 prosenttipiste. Jos tutkimus ei osoita mitään taudin kokonaisuutta ja samalla perheessä on taipumus lisääntyneeseen pään ympärysmittaan, se voi johtua perinnöllisistä ominaisuuksista. Tietenkin kannattaa tarkkailla lapsen kehitystä ja mieluiten silloin, kun se on erikoislääkärin hoidossa.