Synnynnäinen poikilodermia

Synnynnäinen poikilodermia ei ole sairauskokoonpano, vaan sairauskuva, joka koostuu kolmesta oireesta, kuten ihon atrofia, verkkokalvon värimuutokset ja telangiectasia. Mitkä ovat poikilodermian syyt ja oireet? Kuinka hoito sujuu?

Poikilodermia kehittyy kontaktireaktioiden, sidekudossairauksien, imusolmukkeiden proliferatiivisten sairauksien tai röntgensäteilyaltistuksen seurauksena.Se esiintyy myös geneettisesti määriteltyjen oireyhtymien aikana synnynnäisenä poikilodermiana (Rothmund-Thomsonin oireyhtymä, synnynnäinen dyskeratoosi, Fanconi-anemia, Kindlerin oireyhtymä), poikilodermia. siihen liittyvät rakkulat, perinnöllinen akrokeratoottinen poikiloderma, perinnöllinen sklerosoiva poikiloderma, neutropeniaan liittyvä poikilodermia).

Synnynnäinen poikilodermia

• Rothmund-Thomsonin oireyhtymä

Se on hyvin harvinainen synnynnäinen poikiloderma, noin 300 tapausta on raportoitu maailmanlaajuisesti. Naiset ovat sairaita useammin kuin miehet. Perinnöllinen sairaus on autosomaalisesti resessiivinen, ja vika koskee entsyymiä koodaavaa geeniä - DNA-helikaasia.

Ensimmäinen oire on poskien punoitus, jossa on verkkokuvio, joka ilmestyy ensimmäisen elinvuoden aikana. Vähitellen muutosalue kattaa yhä useammat ihoalueet - korvat, leuka, otsa, raajat ja pakarat. Torso pysyy yleensä oireettomana. Lisäksi voi esiintyä yliherkkyyttä auringonvalolle, ja joillakin potilailla raajojen distaalisille osille voi kehittyä keratoosipesäkkeitä, jotka voivat muuttua litteiksi ja tyvisolusyöpiksi. Mielenkiintoista on, että sekä hiukset, talirauhaset että hikirauhaset voivat olla vähentyneitä tai puuttua kokonaan. Kaikilla potilailla on lyhyt kasvu ja noin puolella heistä on kaihi, joka ilmestyy varhaislapsuudessa. Muita poikkeavuuksia potilailla ovat hypogonadismi, kaareva sääriluu, pienet kädet ja jalat, hypoplastiset peukalot ja hampaiden viat. Tyypillisesti luusarkooman kehittymisriski on lisääntynyt. Älykkyys on oikein.
Tapauksissa, joissa pahanlaatuisen kasvaimen kehittyminen ei ole monimutkaista, eloonjäämisaika on normaali. Hoito rajoittuu aurinkosuojatuotteiden käyttöön ja säännöllisiin tarkastuksiin kuvantamistesteillä osteosarkooman havaitsemiseksi.

• Synnynnäinen dyskeratoosi

Se on hyvin harvinainen sairaus, joka periytyy useimmissa tapauksissa X-kytkentäisellä tavalla. Telomeraasivioilla on negatiivinen vaikutus solujen elinaikaan, koska se lyhenee.

Tauti eroaa Fanconin anemiasta, jolle on tunnusomaista blotchy-hyperpigmentaatio ja vastaavat muutokset luuytimessä.

Oireet rajoittuvat ihoon ja limakalvoihin. Lähes kaikille potilaille on ominaista tumma, ruskeanharmaa, retikulaarinen hyperpigmentaatio, johon liittyy ihon atrofia ja telangiectasia. Nämä muutokset alkavat yleensä lapsuudessa ja vaikuttavat useimmiten kasvoihin, vartaloon ja reisiin. Sidekalvon ja silmäluomien kroonisen tulehduksen seurauksena silmät ovat jatkuvasti vetisiä. Kyynelkanava on usein hypoplastinen. Kynnet ovat aluksi hypertrofisia, sitten niistä tulee dystrofisia. Lopuksi on pterygiumin kaltainen atrofia. Tyypillisiä ovat ohenevat hiukset, ihon liiallinen hikoilu kainaloiden alla ja lievä käsien ja jalkapohjien keratoosi. Suun, sukupuolielinten ja peräaukon limakalvoissa on diffuusi hyperkeratoottisia polttopisteitä, jotka muuttuvat okasolusyöpään nuorena. Puolella potilaista kehittyy Fanconi-tyyppinen pansytopenia. Limakalvon okasolusyöpien ja luuytimen aplasian riskin vuoksi ennuste on huono. Joillekin potilaille tehdään luuydinsiirto.

Lue myös: Hemangioomat - syyt, oireet, hoito Säröneet kapillaarit: miten päästä eroon niistä? Dermografismi: dermografisen urtikarian syyt, oireet, hoito

• Fanconin anemia

Fanconi-anemia esiintyy taajuudella 1: 300 000 ja periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Se johtuu mutaatiosta erilaisissa DNA-korjausgeeneissä.

Tyypillisiä oireita ovat pansytopenia, munuaisten vajaatoiminta, luuston poikkeavuudet, henkinen hidastuminen ja kasvuhäiriö. Ihovaurioita ovat diffuusi hyperpigmentaatio, fokaalinen hypopigmentaatio ja kahvimaitotyyppiset täplät. Ihon taittumien sisällä iho on väriltään tumma.

Potilailla on lisääntynyt pahanlaatuisten sairauksien, erityisesti akuutin myelooisen leukemian, riski.

Ennuste on huono johtuen merkittävästi lisääntyneestä akuutin myelooisen leukemian riskistä ja litteiden solukarsinoomien kehittymisriskistä (lähinnä pään, kaulan ja perianaalialueella). Luuydinsiirto on valinta.

• Kindlerin oireyhtymä

Se kuuluu epidermaalisten rakkuloiden perheeseen ja periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Vika liittyy kindlin-1: tä koodaavan KIND1-geenin mutaatioon, joka johtaa epänormaaliin kiinnittymiseen ja vahingoittumiseen aktiinin sytoskeletonin kiinnitykseen keratinosyyttien tyvikerroksessa olevaan plasmakalvoon. Tämän seurauksena keratinosyyttien napaisuus ja tarttuminen tyvikalvoon häiriintyvät.

Tauti kehittyy synnynnäisistä rakkuloista ja lievästä yliherkkyydestä auringolle yleistyneeseen poikilodermiaan aikuisuudessa.

Tauti ilmenee synnynnäisenä rakkulana iholla, joka häviää iän myötä. On lievä yliherkkyys auringolle ja varhainen, yleistynyt, etenevä poikilodermia, jolla on laaja atrofia. Käsien ja jalkojen keratinisoitumista ja kynsien poikkeavuuksia voi esiintyä, samoin kuin sormien supistuminen ja tarttuminen. Atrofian ja kuivumisen takia potilaiden iho näyttää ennenaikaiselta. Lisäksi voi esiintyä ikenien herkkyyttä, huono hampaisto ja varhainen, nopeasti etenevä periodontiitti. Virtsaputken, peräaukon, ruokatorven ja sukuelinten limakalvot voivat vaikuttaa, mikä johtaa ahtaumien muodostumiseen niiden sisällä.

Ennuste on hyvä, mutta sinun tulisi olla tietoinen ihon tai limakalvojen okasolusyöpien lisääntyneestä riskistä.

• Perinnöllinen akrokeratoottinen poikiloderma (Poikilodermia ja keratoosi)

Se on ryhmä autosomaalisia hallitsevia sairauksia. Varhainen tulehdusvaihe on ominaista, ja kehon distaalisten osien ja rakkuloiden punoitus alkaa, minkä jälkeen esiintyy taipumisalueita. Kaukaisen alueen iho on atrofinen, ja siinä on lukuisia papillaarikokoja, jotka voivat kestää pitkään ja lisäksi vaikuttaa polviin ja kyynärpäihin.
Poikylodermisiä vaurioita kuvataan joissakin perheissä ensisijaisina kasvoilla ja toisissa fleksiona. Potilaat ovat terveitä, ilman kaihia, henkistä hidastumista tai hypogonadismia.

• Poikilodermaa aiheuttavat perinnölliset sklerit

Peritty autosomaalinen hallitseva. Taudin oireet alkavat lapsuudessa. Sille on ominaista distaalisen ihon kovettuminen ja atrofia, johon liittyy diffuusi hypo ja hyperpigmentaatio. Telangiectasioita ei ole. Taipumisalueilla voi olla hyperkeratoottisia tai kovettuneita nauhoja.

Joillakin potilailla voi olla mandibulo-acral-dysplasia, jossa on alaleuan hypoplasia, dysplastiset solisluu, kallon ompeleiden sulkeutumattomuus, falangien lyheneminen ja distaalinen ihon atrofia sekä poikiloderma.

• Poikiloderma, johon liittyy neutropenia (navajo Indian Poikilodermia)

Se periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Neutropenian lisäksi ominaisuus on distaalisten osien papulaarinen ihottuma, joka muuttuu värinmuutokseksi ja värimuutokseksi, joka leviää keskitetysti. Potilailla on sakeutuneet kynnet (pachyonychia) ja toistuvat keuhkoinfektiot. Voidaan sekoittaa Rothmund-Thomsonin oireyhtymään. Samanlaisia ​​sairauksia on löydetty muilta muilta kuin alkuperäiskansalaisilta amerikkalaisilta.