Viiden kuukauden ikäisellä vauvallani on dysmorfisia piirteitä. Lapsella on diagonaalinen ryppy, mantelinmuotoiset silmät ja matalat korvat. Voiko tällaisten ominaisuuksien jälkeen puhua geneettisestä sairaudesta? Minulla oli lapsivesitutkimus raskauden aikana ja karyotyyppi oli positiivinen.
Valitettavasti oikea karyotyyppitulos ei sulje pois geneettistä tautia. Dysmorfisten ominaisuuksien löytäminen on osoitus geneettisestä kuulemisesta ja mahdollisista testeistä. Ilman haastattelua ja lapsen tutkimista en kuitenkaan voi sanoa mihin suuntaan, tietylle ryhmälle tai yleisemmälle.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtoriHän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.
