Nutrigenetics - geneettisesti yhteensopiva ravinto

Nutrigenetics on tieteenala, joka tutkii geenien ja ihmisen ravitsemuksen suhdetta. Nutrigenetics olettaa, että ruokavalion suositukset eivät voi olla samat koko väestölle, koska olemme geneettisesti erilaisia. Mikä on nutrigenetics tarkalleen ja onko syytä syödä geeniesi mukaan?

Sisällysluettelo:

1. Nutrigenetics - mikä se on?
2. Nutrigenetics - mitä ovat geneettiset polymorfismit?
3. Nutrigenetics - miten ravinnon ja tautien välisiä yhteyksiä haetaan?
4. Nutrigenetics - mikä on nutrigeneettinen testaus?
5. Nutrigenetics - mitä nutrigenetic-testaus havaitsee?
6. Nutrigenetics - sovellus lääketieteessä
7. Nutrigenetics - olemmeko valmiita geenipohjaiseen ruokavalioon?

Nutrigenetics - mikä se on?

Nutrigenetics on uusi tieteenala, joka tutkii geneettisten erojen (polymorfismien) vaikutusta kehon reaktioon ravinteisiin ja ruokavalioon liittyvien sairauksien riskiä. Ravinteiden, kuten vitamiinien, päivittäistä saantoa koskevat suositukset perustuvat väestön tutkimuksiin, eivätkä ne tosiasiassa ota huomioon kunkin organismin yksilöllisiä tarpeita, esim. geneettisistä eroista. Siksi Nutrigeneticsin pääoletuksena on ruokavalion yksilöllistäminen ruokavalioon liittyvien sairauksien hoitamiseksi ja ehkäisemiseksi.

Nutrigenomics - siihen liittyvä nutrigenetics-ala, joka käsittelee ravinteiden vaikutusta geenien ilmentymiseen.

Nutrigenetics - mitä ovat geneettiset polymorfismit?

Geneettiset polymorfismit ovat pieniä muutoksia genomissa, jotka johtavat erilaisten geenimuunnelmien esiintymiseen ihmispopulaatiossa, mikä puolestaan ​​vaikuttaa fenotyyppiin, ts. Miten kukin meistä näyttää ja reagoi ympäristötekijöihin. Geneettiset polymorfismit voivat vaikuttaa proteiinien, hiilihydraattien, rasvojen, vitamiinien metaboliaan ja tautien kehittymisen riskiin.

Ihmisen genomissa yleisimpiä ovat yksittäisen nukleotidin polymorfismit (SNP: t). Yksittäiset nukleotidipolymorfismit) ja niistä on kuvattu yli 11 miljoonaa.

Nutrigenetics - miten etsit ravinnon ja sairauden välistä suhdetta

Geenien etsiminen, jotka ovat vastuussa liikalihavuudesta tai sydän- ja verisuonitauteista, on kuin sananneulan etsiminen heinäsuovasta. Ihmisen genomissa on noin 25 000 geeniä, ja on hyvin harvinaista, että yhden geenin tiedot vaikuttavat vain yhteen piirteeseen. Lisäksi geeniekspression säätelyn monimutkaiset prosessit riippuvat muun muassa. ympäristötekijöiden avulla ei voida yksiselitteisesti osoittaa, että esimerkiksi geeni A vaikuttaa D-vitamiinin metaboliaan.

Lue myös: Sydän- ja verisuonitaudit - syyt, oireet, ehkäisy Lihavuus - syyt, hoito ja seuraukset

Siksi geenitutkimuksessa ns ehdokasgeenit, joita tutkijat tutkivat sitten yksityiskohtaisesti. Ehdokasgeenien valinta nutrigeneettisiin tutkimuksiin suoritetaan käyttämällä genomin laajuisia assosiaatiotutkimuksia (GWAS). genomin laajuinen assosiaatiotutkimus). Ne koostuvat erittäin suurten populaatioiden (esim. 200000 ihmistä) tutkimisesta valitulla ominaisuudella (tauti) ja kontrolliryhmällä ilman testattua ominaisuutta (tauti). Sitten tutkittujen ihmisten genomi "etsitään" geneettisiä polymorfismeja ja verrataan kontrolliryhmän ihmisiin. Ilmeisesti tällaisissa tutkimuksissa tunnistetut geenit voivat olla mahdollisesti yhteydessä vain tiettyyn piirteeseen (sairauteen), ja lisä- ja kliinisiä tutkimuksia tarvitaan niiden syy-seuraussuhteen osoittamiseksi.

Nutrigenetics - mikä on nutrigeneettinen testaus?

Nutrigeneettinen testaus on samanlainen kuin muu geenitestaus. Testi edellyttää testattavan henkilön DNA: ta poskipyyhkeellä tai syljenäytteellä. Kerätään myös laskimoverta, josta lymfosyytit erotetaan laboratoriossa. DNA eristetään sitten kerätyistä soluista. Geneettisten polymorfismien suoraan tunnistamiseksi DNA: sta käytetään molekyylibiologisia menetelmiä, kuten polymeraasiketjureaktio (PCR) ja Sangerin sekvensointi. Testitulos saadaan noin 3 viikon kuluttua.

Suositeltava artikkeli:

Geneettinen tutkimus

Nutrigenetics - mitä nutrigenetic-testaus havaitsee?

Nutrigeneettinen testaus havaitsee valittujen geenien geneettiset polymorfismit. Polymorfismien tunnistamisen helpottamiseksi kullekin niistä on annettu tunnusnumero, joka alkaa kirjaimilla "rs", esim. Rs4988235 geenipolymorfismille. LCT (laktaasigeeni - entsyymi, joka hajottaa laktoosia). Jos nutrigeneettisessä testissä tutkitaan tätä geeniä, tulokseen tulisi sisältyä tietoa testatun polymorfismin määrästä ja potilaalla havaitusta riskimuunnoksesta. Esimerkiksi henkilöllä, jolla on C / C-riskivariantti, on vähentynyt laktaasiaktiivisuus ja laktoosi-intoleranssin riski on useita kertoja suurempi kuin henkilöllä, jolla ei ole riskivarianttia (C / T tai T / T). Jos tällaisella henkilöllä on maitoa juomisen jälkeen laktoosi-intoleranssin oireita, kuten ilmavaivat tai ripuli, hänen tulisi poistaa laktoosia sisältävät tuotteet ruokavaliostaan.

Suositeltava artikkeli:

Kuinka valita hyvä geneettinen laboratorio?

Nutrigenetics - sovellus lääketieteessä

Geneettinen ravitsemus on ollut tiedossa lääketieteessä jo kauan. Mainitun laktoosi-intoleranssin lisäksi toinen klassinen esimerkki on fenyyliketonuria. Tämä sairaus liittyy fenyylialaniinihydroksylaasientsyymin geneettiseen puutteeseen, mikä johtaa fenyylialaniinin kertymiseen elimistöön. Tästä johtuen fenyyliketonuriapotilaat noudattavat vähäistä fenyylialaniiniruokavaliota.

Keliakia - keliakia. Keliakiaa sairastavien ihmisten on osoitettu olevan tiettyjen polymorfismien kantajia geeneissä, jotka koodaavat histokompatibiiliproteiineja (HLA-DQ2 ja HLA-DQ8), jotka altistavat immuunijärjestelmänsä tunnistamaan gluteenin vieraaksi. Tämän seurauksena T-solut ja B-solut aktivoituvat, jotka tuottavat vasta-aineita omia kudoksiaan vastaan. Keliakiassa gluteenia sisältävä ruoka on reaktion laukaisija, ja sen poistaminen ruokavaliosta aiheuttaa taudin uusiutumista.

Suositeltava artikkeli:

Keliakia: syyt, oireet, tutkimus. Keliakian hoito

Folaattimetabolia ja geenipolymorfismit MTHFR. Geeni MTHFR koodaa entsyymiä 5,10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasia, joka osallistuu folaattimetaboliaan. Folaatit ovat sitä vastoin välttämättömiä myrkyllisen homokysteiinin muuttuessa metioniiniksi, joka puolestaan ​​muuttuu S-adenosyylimetioniiniksi (SAM). SAM on tärkeä metyyliryhmien lähde erilaisille biokemiallisille reiteille. Siksi folaattipuutoksella voi olla monisuuntainen, negatiivinen vaikutus kehoon.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että jotkut geenipolymorfismit MTHFR koska rs1801133 voi vähentää MTHFR-proteiinin entsymaattista aktiivisuutta jopa 70%, mikä vaikuttaa folaattien hyötyosuuteen biokemiallisilla reiteillä. Viime vuosina on ollut monia julkaisuja, jotka linkittävät geenipolymorfismeja MTHFR kroonisten sairauksien kanssa. Tästä syystä olemme äskettäin pystyneet havaitsemaan geenipolymorfismien sitoutumisen "muodin" MTHFR masennuksen, sydäninfarktin tai raskauden ongelmien kaltaisten sairauksien kanssa. Siksi Puolan ihmisgenetiikan yhdistyksen ja Puolan gynekologien ja synnytyslääkärien seuran asiantuntijat antoivat vuonna 2017 kannan, jossa he sanoivat "MTHFR-geenipolymorfismien arvioinnilla on alhainen ennustearvo toistuvien keskenmenojen syiden diagnosoinnissa, riskissä saada lapsi, jolla on keskushermoston epämuodostuma, kromosomaaliset poikkeamat, mukaan lukien Downin oireyhtymä, tromboosiriski laskimoissa, mukaan lukien syvät laskimot , iskeemiset aivohalvaukset, sepelvaltimotauti, tietyntyyppiset affektiiviset sairaudet, psykosomaattisen kehityksen häiriöt ja henkinen vamma tai jotkut neoplastiset sairaudet.”

Kuitenkin Puolan gynekologien ja synnytyslääkärien seura raskautta suunnittelevilla naisilla ja raskaana olevilla naisilla, joilla on heikentynyt MTHFR-entsyymin aktiivisuus (esim. Geenipolymorfismien vuoksi) MTHFR) suosittelee folaattien kulutusta annoksena 0,4 mg / päivä plus toinen 0,4 mg, mieluiten aktiivisten folaattien muodossa.

Yhteenvetona, epäedulliset geenimuunnelmat MTHFR ne eivät vaikuta suoraan sairauksien, esim. iskeemisen aivohalvauksen, riskiin, mutta folaattien hyötyosuuteen kehossa ja niiden mahdolliseen puutteeseen. Ravitsemuksellinen yksilöinti koostuu riskiryhmässä olevien ihmisten aktiivisten folaattimuotojen saannista (mieluiten yhdessä B12-vitamiinin kanssa) ja heidän veripitoisuuksiensa mahdollisesta seurannasta.

Edellä oleva esimerkki osoittaa myös, että emme voi ekstrapoloida yksittäisen ravintoaineen (tässä tapauksessa foolihapon) metaboliaa koskevien tutkimusten tuloksia sen puutteeseen liittyvien sairauksien kehittymisen riskiin.

Lihavuus ja FTO-geeni. Nutrigeneettisten testien soveltaminen sairauksiin, joilla on paljon monimutkaisempi etiopatogeneesi, kuten liikalihavuus, on monimutkaisempi, vaikka tiedämme, että 70% ruumiinpainosta poikkesi ruumiin massasta, joka mitattiin kehon massaindeksillä (BMI). painoindeksi) voidaan ehdollistaa geeneillä. Se on paljon helpompaa yksittäisestä geenistä riippuvien sairauksien, kuten edellä mainitun fenyyliketonurian, kanssa. Tietenkin ns monogeeninen liikalihavuus, joka johtaa sairaalliseen liikalihavuuteen varhaislapsuudessa. Sitä esiintyy kuitenkin vain muutamassa prosentissa väestöstä.

Suositeltava artikkeli:

Lihavuus ja geenit. Mitkä geenit aiheuttavat liikalihavuutta?

Nutrigeneticsin yhteydessä ns polygeeninen liikalihavuus, joka voi olla vastuussa jopa 90 prosentista liikalihavuudesta. Ensimmäinen löydetty ja parhaiten tutkittu liikalihavuutta altistava geeni on FTO-geeni. Tutkimukset ovat osoittaneet, että FTO-geenin rs9939609-polymorfismin epäedullisen muunnoksen kantajilla on noin 3 kg suurempi paino kuin ilman riskimuunnosta, ja liikalihavuuden riski on 1,67 kertaa suurempi.

Nutrigeneettisen tutkimuksen näkökulmasta mielenkiintoisin on FTO-geenipolymorfismien "herkkyys" elämäntapamuutoksiin. On osoitettu, että liikalihavat ihmiset, joilla on FTO-geenin epäsuotuisat muunnokset, voivat sen lisäksi, että ovat alttiimpia länsimaisen elämäntavan haitallisille vaikutuksille ja ovat siten alttiita liikalihavuudelle, vähentämään ruumiinpainoa tehokkaammin ottamalla käyttöön sopivan ruokavalion ja liikunnan kuin ihmiset ilman riskivariantteja.

Huolimatta niin monista rohkaisevista kliinisistä tutkimuksista tuhansissa populaatioissa, jotka osoittavat, että taipumus lihavuuteen voi olla upotettu geeneihin, tämä "liikalihavuus" -ympäristö on välttämätön liikalihavuuden fenotyypin ilmentymiselle.

Se, että meillä on epäsuotuisia variantteja "liikalihavuusgeeneistä", ei tarkoita, että meidän on oltava liikalihavia. Muista - yksi testi ei "laihduta", ja nutrigenetic-testi voi olla vain yksi liikalihavan henkilön hoidon monista osista.

Nutrigenetics - olemmeko valmiita geenipohjaiseen ruokavalioon?

Jotkut Nutrigeneticsin saavutuksista on onnistuneesti toteutettu diagnostisissa järjestelmissä, kuten keliakia, laktoosi-intoleranssi tai yksilöllinen lisäys (foolihappo ja MTHFR). Monimutkaisten sairauksien, kuten liikalihavuuden tai sydän- ja verisuonitautien, tapauksessa nutrigeneticsin toteuttaminen on kuitenkin paljon monimutkaisempaa kuin yksittäisten geenien määrittelemien sairauksien tapauksessa. Siksi GWAS-tutkimuksissa kerätty valtava määrä tietoja on vielä tutkittava yksityiskohtaisemmin.

Toinen ongelma on, että monilla asiantuntijoilla ei edelleenkään ole riittävästi tietoa ravitsemuksen ja / tai genetiikan alalta voidakseen tulkita oikein ravinnetutkimuksia ja antaa niiden perusteella ravitsemuksellisia neuvoja.

Avain nutrigeneettisen testin tuloksen oikeaan tulkintaan on ymmärtää, että se testaa vain henkilön taipumusta tiettyyn patofysiologiseen tilaan tai sairauteen.Keliakian tapauksessa vain muutama prosentti ihmisistä, joilla on riskialttiita HLA-DQ2- ja HLA-DQ8-geenimuunnelmia, kehittää keliakiaa. Siksi heidän läsnäolonsa ei tarkoita automaattisesti keliakiaa, mutta tällainen henkilö voi toteuttaa asianmukaisia ​​suosituksia taudin kehittymisen välttämiseksi.

Miksi tämä tapahtuu? Ympäristötekijöillä on suuri vaikutus taudifenotyypin alttiuteen ja paljastumiseen. Siksi nutrigeneettistä testiä (kuten useimmat laboratoriotestit) ei voida tulkita erillään potilaan haastattelusta, kliinisestä kuvasta ja muista testeistä. Nutrigeneettisen testin tulosta tulkittaessa on oletettava, että tietyllä muunnoksella on jonkinlainen todennäköisyys aiheuttaa vaikutusta potilaalla, mikä arvioidaan useimmiten suurissa kliinisissä tutkimuksissa.

On syytä tietää, että ...

Muutama vuosi sitten käynnistettiin "Food4me" -hanke, jossa selvitettiin henkilökohtaisen ravitsemuksen nykytilaa ja mahdollisuutta käyttää henkilökohtaisia ​​ravitsemusneuvoja kansainvälisen asiantuntijaryhmän kanssa. Ehkä tämä projekti ratkaisee joitain nutrigeneettisen testauksen soveltamiseen liittyviä kysymyksiä.

Kirjallisuus:

1. Moczulska H. et ai. Puolan ihmisgenetiikan yhdistyksen ja puolalaisen gynekologien ja synnytyslääkäreiden asiantuntijoiden kanta testitulosten tilaamiseen ja tulkintaan MTHFR-geenin geneettisten varianttien suhteen. Käytännön gynekologia ja perinatologia 2017, 2, 5, 234–238.
2. Bomba-Opoń D. et ai. Folaattien täydennys hedelmöitysvaiheessa, raskauden ja synnytyksen aikana. Puolan gynekologien ja synnytyslääkäreiden yhdistyksen suositukset Gynecology and Perinatology Practical 2017, 2, 5, 210–214.
3. Frayling T.M. et ai. FTO-geenin yleinen muunnos liittyy kehon massaindeksiin ja altistaa lapsuuden ja aikuisen liikalihavuudelle. Tiede. 11. toukokuuta 2007; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. et ai. Kansainvälisen Nutrigenetics / Nutrigenomics -yhdistyksen opas ja kanta henkilökohtaiseen ravitsemukseen: osa 2 - Tarkka ravitsemuksen etiikka, haasteet ja pyrkimykset. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016, 9, 1, 28-46.
5. El-Sohemy A. Nutrigenetics. Forum Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. K.-kivääri Liikalihavien ihmisten ruokavaliosuositusten yksilöinti geenitestien perusteella. 18/2018 Moderni ruokavalio
7. Marcinkowska M. ja Kozłowski P. Kopioluvun polymorfismin vaikutus ihmisen fenotyyppiseen vaihteluun. Biokemian kehitys. 2011, 57, 3, 240 - 248.