Gitelmanin oireyhtymä on perinnöllinen, synnynnäinen munuaissairaus. Tämä tila on yleensä lievä. Se ei vaikuta potilaan elinaikaan tai munuaisten toimintaan. Gitelmanin oireyhtymää sairastavien ihmisten elämänmukavuus ei eroa terveestä väestöstä. Vain lisääntynyt väsymys jokapäiväisen toiminnan aikana voi olla hankalaa potilaille
Sisällysluettelo
- Gitelmanin oireyhtymä - perintö
- Gitelmanin oireyhtymä - oireet
- Gitelmanin oireyhtymä - diagnoosi
- Gitelmanin oireyhtymä - hoito
Gitelmanin oireyhtymä (latinaksi. oireyhtymä Gitelmani, Gitelmanin oireyhtymä; familiaalinen hypokalemia-hypomagnesemia) liittyy geneettiseen häiriöön, joka aiheuttaa munuaisten tubulusten toimintahäiriön. Tämä puolestaan johtaa liialliseen kaliumin, kalsiumin ja magnesiumin eli elektrolyyttien menetykseen virtsassa.
Gitelmanin oireyhtymä ei johda munuaisten vajaatoiminnan kehittymiseen, mutta se aiheuttaa niiden toimintahäiriöitä. Tälle tilalle on ominaista liiallinen elektrolyyttien menetys virtsassa, mikä vähentää elektrolyyttien määrää veressä.
Tauti johtuu poikkeavuuksista ihmisen geneettisessä materiaalissa, joka koodaa tietoa yhdestä munuaisten elektrolyyttikuljettimesta. Tämä kuljettaja on vastuussa kaliumin, natriumin, magnesiumin ja kloorin imeytymisestä virtsasta vereen.
Sen arvioidaan esiintyvän 25 ihmisellä miljoonasta. Geneettisen materiaalin puute, joka voi aiheuttaa tauteja tuleville sukupolville, on kuitenkin noin 1 prosentilla väestöstä.
Gitelmanin oireyhtymä - perintö
Tauti on perinnöllinen. Siksi aikuisten, jotka kärsivät tästä tilasta, on oltava tietoisia siitä, että on olemassa riski taudin siirtymisestä jälkeläisilleen.
Jos vanhemmilla on lapsi, jolla on diagnosoitu Gitelmanin oireyhtymä, taudin kehittymisen riski seuraavilla lapsilla on 25%.
Aikuisille potilaille, jotka päättävät saada lapsia, riski saada lapsi, jolla on Gitelman-oireyhtymä, on 1/400.
Tämän taudin hyvän ennusteen vuoksi synnytystä koskevia tutkimuksia (joissa todetaan taudin esiintyminen kohdussa olevalla lapsella) ei suoriteta.
Gitelmanin oireyhtymä on yhtä yleistä miehillä kuin naisilla.
Lue myös: GENEETTISET Taudit: syyt, perintö ja diagnoosi
Gitelmanin oireyhtymä - oireet
Tauti on yleensä oireeton. Suurin osa potilaista ei tiedä olevansa sairas. Yleensä tauti diagnosoidaan 6 vuoden iän jälkeen. Kuitenkin usein tapahtuu, että tauti ilmenee vasta aikuisikään.
Gitelmanin oireyhtymän oireet eivät ole kovin tyypillisiä. Siksi diagnoosi on melko vaikeaa, koska oireet voivat viitata moniin muihin vaivoihin. Gitelmanin oireyhtymän oireet ovat:
- yleinen heikkous ja uupumus - riippuen pääasiassa veren kaliumpitoisuuden laskuasteesta
- vatsakipu
- ummetus
- tetaniakohtaukset - nämä ovat liiallisia, spontaaneja käsien ja jalkojen lihasten supistuksia, joskus tuskallisia, mikä johtuu pääasiassa veren kalsium- ja magnesiumpitoisuuden vähenemisestä
- kasvojen lihasten tunnottomuus
- sydämen rytmihäiriöt - tunne sydämen sykkeestä, epäsäännöllisestä sykkeestä
- lyhytkasvuinen - esiintyy joka kolmannella potilaalla
- pollakiuria, joka on liiallinen virtsaaminen
- kondrokalsinoosin oireita, kihtiä muistuttavaa reumaattista tautia
Gitelmanin oireyhtymä - diagnoosi
Gitelmanin oireyhtymä diagnosoidaan useimmiten vahingossa. Potilaat tulevat tilaamaan testejä muista syistä, joissa veren poikkeavia elektrolyyttejä esiintyy (pääasiassa selittämätön alhainen kaliumpitoisuus).
Gitelmanin oireyhtymä voidaan diagnosoida vasta sen jälkeen kun on suljettu pois muut, yleisemmät elektrolyyttihäiriöiden syyt.
Munuaisten elektrolyyttikuljettaja, jonka vika aiheuttaa taudin, on myös tiettyjen diureettien (ns. Tiatsidien) vaikutuspaikka. Niiden väärinkäyttö voi jäljitellä taudin oireita, joten usein ensimmäinen askel on sulkea pois näiden aineiden liiallinen kulutus.
Potilaan terveyden arvioimiseksi lääkärin on myös määrättävä verikokeet. Jos testitulokset osoittavat:
- alhainen veren kaliumpitoisuus (hypokalemia)
- matala magnesiumpitoisuus veressä (hypomagnesemia)
- matala veren kalsiumpitoisuus (hypokalsemia)
voit tehdä diagnoosin - Gitelmanin oireyhtymä.
Normaalit veren elektrolyyttipitoisuudet ovat:
- Kalium (K) - lapset 3,2-5,4 mmol / l, aikuiset 135-145 mmol / l
- Magnesium (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Kalsium (Ca) - yhteensä 2,2-2,6 mmol / l, ionisoitu 1,1-1,3 mmol / l
Lue myös:
Elektrolyytit - elektrolyyttitestaus (ionogrammi). Testistandardit ja tulokset
Elektrolyyttien lisääminen. Kuinka täydentää elektrolyyttejä kehossa?
Vesi- ja elektrolyyttihäiriöt
Gitelmanin oireyhtymä - hoito
Hoito perustuu ensisijaisesti veren oikean kalium-, magnesium- ja klooripitoisuuden ylläpitämiseen.
Potilaille suositellaan kaliumia ja natriumia sisältävää ruokavaliota ja magnesiumlisäaineiden saantia (suositellaan magnesiumkloridia). Magnesium itse lievittää myös kaliumpuutoksen oireita.
Joidenkin potilaiden on otettava magnesiumyhdisteitä loppuelämänsä ajan. Kaliumia yksinään tai lääkkeitä, jotka estävät sen menetyksen, annetaan harvoin (vain siinä tapauksessa, että tämän elementin pitoisuus pienenee merkittävästi).
Kondrokalsinoosin oireiden ilmetessä annetaan lisäksi särkylääkkeitä.
Suurin osa oireettomista potilaista jää hoitamatta ja tarvitsee lääketieteellistä (lähinnä nefrologista) valvontaa noin 1-2 kertaa vuodessa. Muissa tapauksissa käyntien tiheys riippuu oireiden vakavuudesta.
Tähän kannattaa lisätä mitä kaliumpitoisella ruokavaliolla tarkoitetaan. No, sen tulisi sisältää mahdollisimman paljon tätä elementtiä. Eniten kaliumia saadaan kuivatuista palkokasveista, pähkinöistä, kuivatuista hedelmistä, kaakaosta, vihanneksista (esim. Tomaatit ja niiden säilykkeet, selleri, vihreät vihannekset) ja hedelmistä (esim. Banaanit, persikat).
Suuren saanninsa vuoksi perunat ovat myös hyvä kaliumlähde ruokavaliossa. Meijerituotteet ja valkoinen leipä sisältävät tätä ainetta pienempiä määriä.
Lue myös:
Nefrologi tai tarkistettavat munuaiset - häiritsevät munuaissairauksien oireet
Munuaissairaus kehittyy salaa
Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita
